Nuestro ADN también se vuelve social

"Como mi bisabuelo y mi abuela tuvieron depresión, y ahora la sufre mi papá, quise saber cuáles eran las probabilidades de que en el futuro yo tuviera esta enfermedad. Por otro lado, no me hago los controles periódicos para la detección del cáncer de mama y útero, entonces me pareció importante conocer las chances que tengo que sufrir estos males para ver si debo ser más rigurosa con los controles médicos", cuenta Florencia, una profesional de 39 años que contrató un servicio de análisis de su ADN el mes pasado, aprovechando un viaje a Estados Unidos. Los resultados le llegarán vía e-mail en un par de semanas.

Para eso, compró online por 99 dólares un kit de la compañía 23&Me, especializada en el análisis e interpretación del genoma humano, co-fundada por Anne Wojcicki, la ex esposa de Sergey Brin, uno de los creadores de Google. Se trata de un examen de saliva que analiza las variantes y/o mutaciones genéticas presentes en la persona para saber si es portadora sana o enferma de un gran número de enfermedades genéticas. Por ende, puede convertirse en un buen predictor del futuro estado de salud, ya que indica cuál es su probabilidad de adquirir o manifestar una determinada patología. También se accede a información sobre los orígenes de los antepasados en relación a su ubicación geográfica, y a datos sobre personas de todo el mundo que tienen un ADN similar, por si acaso uno quiere contactarlos, formando una suerte de red social basada en genes.
"Si bien en el futuro esta comunidad podría ser útil para poder llevar a cabo un determinado tratamiento, por el momento su función es solo lúdica", explica Federico Prada, director de la Licenciatura en Biotecnología y Bioinformática de Fundación UADE.

Esta propuesta y otras similares, como BiongeniQ y Genome.me, despiertan opiniones encontradas. "Si bien muchas de las enfermedades que pronostica el ensayo no tienen cura, la proactividad del paciente puede ser fundamental en el momento del diagnóstico, ya que puede tomar medidas como visitar periódicamente al médico, realizarse estudios direccionados a la patología y mejorar una dieta, entre otras. De todos modos, es el médico clínico quien debe hacer el seguimiento -aclara Prada, y advierte que este tipo de test no sirve para diagnosticar enfermedades que no estén relacionadas con variantes genéticas o que aún no haya sido descubierta su relación-. Además, de ninguna manera reemplaza la visita al médico o los análisis bioquímicos de rutina".
Prada se realizó el test de 23&Me y está contento. "No me puso más obsesivo, a pesar de que soy un poco hipocondríaco", dice. Según cuenta, su informe arrojó que tiene un riesgo aumentado de padecer cáncer de próstata y estómago. "Me tranquiliza saberlo, y como consecuencia, programo más asiduamente visitas al médico para que me solicite los estudios pertinentes".

Por su parte, Omar H. Pivetta, médico especialista en genética médica y profesor de genética de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral, no ve con buenos ojos estas propuestas que se entregan directamente al paciente. "El diagnóstico genético es un acto médico y, como tal, debe ser efectuado por personal entrenado. Además, estos estudios deben ser precedidos y sucedidos por un asesoramiento para la correcta interpretación de los resultados". Pivetta comenta que existen numerosas anécdotas de malas lecturas de los informes sin evaluar las condicionantes de esta interpretación, o decisiones reproductivas en los casos de ser potador de una patología autosómica recesiva, como la fibrosis quística, ignorando que se necesitan que los dos miembros de la pareja sean portadores para tener una probabilidad en cuatro para tener un hijo afectado.

Doctor Watson

Para que este tipo de examen genético sea posible se utilizan soluciones de Big Data, que permiten recopilar, procesar y analizar inmensos volúmenes de datos en tiempo real en dos vías. Por un lado, cada persona ya es un universo de datos que se convierte en información. Por el otro, ese resultado se compara con los de millones de personas que se realizaron la misma prueba.
IBM, con su solución de computación cognitiva Watson Health, una supercomputadora capaz de entender el lenguaje natural, procesar grandes datos para descubrir patrones ocultos en ellos, examinar imágenes y aprender de cada interacción, los médicos pueden diagnosticar a los pacientes con mayor precisión, asegura la compañía. "Más del 50% de los estudios médicos que se realizan actualmente en Estados Unidos podrían evitarse gracias a Watson", explicó a LA NACION Marco Lauria, Customer Success Analytics Leader for Latin America de la compañía. Actualmente, esta herramienta se utiliza en centros médicos estadounidenses como la Clínica Mayo y la Clínica de Cleveland, entre otros.

¿Lo hago o no?

"Por el momento, los servicios como el de 23&Me son una herramienta para personas curiosas. Por eso, no haría una recomendación especial a terceros", dice Prada. En tanto, Pivetta recuerda que como este tipo de datos influye en la persona que se realiza el estudio y en sus familiares, el manejo de la información debe darse exclusivamente dentro del sistema de salud, ya que si es accedida por terceros, el individuo estudiado podría ser víctima de todo tipo de discriminación.
Frente a este panorama, la integración de datos genéticos con los vinculados al estilo de vida es uno de los retos más importante dado que, como individuos, somos una verdadera amalgama de efectos genéticos y ambientales. "En síntesis, no alcanza con tener buenos genes, también hay que encontrar el ambiente favorable para que las enfermedades no se desarrollen. Quien logre integrar toda esta información tendrá el secreto de la salud humana", concluye Prada.