A pesar de tratarse de patologías poco frecuentes en la población, son enfermedades que cada vez afectan a un número mayor de personas. Así, según la Organización Mundial de la Salud estima que existen alrededor de 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España se calcula que existen casi 3 millones de ciudadanos con patologías poco frecuentes.
La firma vitoriana Solid Rock, en colaboración con el investigador Miguel López de Heredia de Idibell, han desarrollado un software que permite profundizar en la investigación de tres enfermedades poco frecuentes. "Con la ayuda de esta herramienta podemos ayudar al estudio de patologías relacionadas con los síndromes Wolfram, Bardet–Bield y Alstrom que genéticamente son muy similares y podremos aprovecharlas para hacer un registro común de este tipo de patologías", indica Iñigo Kintana, director de Solid Rock.
El proyecto germinó en 2010 con el desarrollo de una serie de funcionalidades mínimas que debía cumplir la futura aplicación biomédica. Una vez establecidos estos parámetros, los responsables del software han presentado el primer prototipo en octubre. "La parte más delicada del proyecto ha sido lograr el consentimiento de los pacientes para el uso de sus datos médicos porque tienen una protección alta por la legislación", detallan desde el equipo responsable.
La aplicación desarrollada por esta firma vasca, que ha contado con la financiación de Ciberer e Idibell para su confección, permite almacenar los datos aportados por los pacientes que sufren estas enfermedades poco frecuentes. Así, en la práctica el programa "recopila los síntomas habituales y básicos que padecen estos pacientes y contribuye a ver si existen casos familiares parecidos que sufran estas patologías", describe Kintana.
Un segundo perfil implementado por el software tiene que ver con los doctores y especialistas que tratan este tipo de enfermedades raras. Estos seleccionan aquellos "síntomas básicos" que precisan a los que añaden un grupo de 160 síntomas que se agrupan en grupos de 11 tipologías.
"Con esta información cuenta con datos precisos sobre la incidencia de la enfermedad a lo que pueden añadir sus observaciones", destaca. Una tercera aplicación que ofrece este servicio web está vinculado a proporcionar al investigador "ciertas funcionalidades prácticas", detalla Kintana.
El profesional puede descargarse los datos biomédicos en un fichero –en formato de hoja de cálculo– para contar con "el historial de los síntomas y los datos de contacto de doctores que analizan estas enfermedades para facilitar una interrelación más flexible entre profesionales a la hora de investigar estas patologías raras", subraya.
En palabras de Kintana el aspecto más innovador de la aplicación desarrollada consiste en que "aporta una herramienta acorde con las necesidades de pacientes, doctores y los investigadores".
A los investigadores les ayuda a agilizar su labor, ya que en palabras de Kintana cuentan con una "única fuente de información" lo que le aporta una mayor calidad a los datos que emplean en sus investigaciones.
Por su parte los pacientes también se podrán ver beneficiados ya que la aplicación contribuirá a que se "optimicen los recursos médicos en la investigación de las causas de estas enfermedades raras, lo que ayudará a avanzar en la búsqueda de soluciones a estas patologías poco comunes", concluye.
La firma vitoriana Solid Rock, en colaboración con el investigador Miguel López de Heredia de Idibell, han desarrollado un software que permite profundizar en la investigación de tres enfermedades poco frecuentes. "Con la ayuda de esta herramienta podemos ayudar al estudio de patologías relacionadas con los síndromes Wolfram, Bardet–Bield y Alstrom que genéticamente son muy similares y podremos aprovecharlas para hacer un registro común de este tipo de patologías", indica Iñigo Kintana, director de Solid Rock.
El proyecto germinó en 2010 con el desarrollo de una serie de funcionalidades mínimas que debía cumplir la futura aplicación biomédica. Una vez establecidos estos parámetros, los responsables del software han presentado el primer prototipo en octubre. "La parte más delicada del proyecto ha sido lograr el consentimiento de los pacientes para el uso de sus datos médicos porque tienen una protección alta por la legislación", detallan desde el equipo responsable.
La aplicación desarrollada por esta firma vasca, que ha contado con la financiación de Ciberer e Idibell para su confección, permite almacenar los datos aportados por los pacientes que sufren estas enfermedades poco frecuentes. Así, en la práctica el programa "recopila los síntomas habituales y básicos que padecen estos pacientes y contribuye a ver si existen casos familiares parecidos que sufran estas patologías", describe Kintana.
Un segundo perfil implementado por el software tiene que ver con los doctores y especialistas que tratan este tipo de enfermedades raras. Estos seleccionan aquellos "síntomas básicos" que precisan a los que añaden un grupo de 160 síntomas que se agrupan en grupos de 11 tipologías.
"Con esta información cuenta con datos precisos sobre la incidencia de la enfermedad a lo que pueden añadir sus observaciones", destaca. Una tercera aplicación que ofrece este servicio web está vinculado a proporcionar al investigador "ciertas funcionalidades prácticas", detalla Kintana.
El profesional puede descargarse los datos biomédicos en un fichero –en formato de hoja de cálculo– para contar con "el historial de los síntomas y los datos de contacto de doctores que analizan estas enfermedades para facilitar una interrelación más flexible entre profesionales a la hora de investigar estas patologías raras", subraya.
En palabras de Kintana el aspecto más innovador de la aplicación desarrollada consiste en que "aporta una herramienta acorde con las necesidades de pacientes, doctores y los investigadores".
A los investigadores les ayuda a agilizar su labor, ya que en palabras de Kintana cuentan con una "única fuente de información" lo que le aporta una mayor calidad a los datos que emplean en sus investigaciones.
Por su parte los pacientes también se podrán ver beneficiados ya que la aplicación contribuirá a que se "optimicen los recursos médicos en la investigación de las causas de estas enfermedades raras, lo que ayudará a avanzar en la búsqueda de soluciones a estas patologías poco comunes", concluye.
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