Aunque millones de años de evolución han dado forma al cerebro humano para alumbrar la obra de Ana María Matute o el diseño de un nuevo espectrómetro, quizá gran parte de ello resida en un único pedazo de ADN. Es la conclusión de dos equipos de científicos que han estudiado casos extremos de microcefalia producidos por un defecto congénito.
Científicos de varias instituciones estadounidenses y británicas, en colaboración con investigadores de Turquía y Arabia Saudí, estudiaron los perfiles genéticos de dos familias paquistaníes, dos árabes y una turca, cuyos hijos presentan un cerebro que es la décima parte de uno normal, que carece de la típica estructura cortical humana y que les causa una discapacidad mental muy grave. Los afectados no responden a los estímulos externos, ni siquiera a los dolorosos; no reconocen a sus padres, sufren convulsiones y fallecen en los primeros años de vida.
En todos los casos los científicos encontraron mutaciones en el gen NDE1, asociado a la división celular y que es especialmente activo durante la neurogénesis. El defecto se transmite como recesivo (sólo se manifiesta si las dos copias del gen son defectuosas), pero en todas las familias había consanguinidad.
Según Murat Gunel, de la Universidad de Yale (EEUU) y codirector de uno de los dos estudios que hoy publica la revista American Journal of Human Genetics, "este gen desempeña un papel clave en la evolución del cerebro humano en los últimos cinco millones de años". "Estamos más cerca de entender este milagro", concluye.
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Científicos de varias instituciones estadounidenses y británicas, en colaboración con investigadores de Turquía y Arabia Saudí, estudiaron los perfiles genéticos de dos familias paquistaníes, dos árabes y una turca, cuyos hijos presentan un cerebro que es la décima parte de uno normal, que carece de la típica estructura cortical humana y que les causa una discapacidad mental muy grave. Los afectados no responden a los estímulos externos, ni siquiera a los dolorosos; no reconocen a sus padres, sufren convulsiones y fallecen en los primeros años de vida.
En todos los casos los científicos encontraron mutaciones en el gen NDE1, asociado a la división celular y que es especialmente activo durante la neurogénesis. El defecto se transmite como recesivo (sólo se manifiesta si las dos copias del gen son defectuosas), pero en todas las familias había consanguinidad.
Según Murat Gunel, de la Universidad de Yale (EEUU) y codirector de uno de los dos estudios que hoy publica la revista American Journal of Human Genetics, "este gen desempeña un papel clave en la evolución del cerebro humano en los últimos cinco millones de años". "Estamos más cerca de entender este milagro", concluye.
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