El síndrome de Hutchinson-Gilford, la forma más grave de una rara enfermedad llamada progeria, provoca que los afectados envejezcan décadas en pocos años. Esta dolencia incurable promete, no obstante, ofrecer claves para el estudio del envejecimiento, como demuestra hoy en Nature un trabajo dirigido por el investigador del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk (La Jolla, EEUU) Juan Carlos Izpisúa.
El equipo del científico español ha conseguido "un buen modelo para estudiar el envejecimiento humano" a partir de su experimento, consistente en la extracción de células de la piel de estos pacientes que han devuelto a un estado parecido al embrionario, convirtiéndolas así en células madre pluripotenciales (iPS), según explica el investigador.
Lo que han descubierto es que al reprogramar estas células para devolverlas a sus orígenes, estas pierden los defectos propios de la enfermedad, como una deformación en su núcleo celular y alteraciones en la proteína lamina A. Precisamente, una mutación sencilla en el gen que codifica esta proteína es lo que causa el síndrome de Hutchinson-Gilford. "La enfermedad está asociada a la presencia de defectos genéticos que conllevan la acumulación de una proteína anómala, la progerina", señala Izpisúa en un correo electrónico.
Una vez que el equipo dispuso de las iPS generadas a partir de fibroblastos de pacientes de progeria descubrió en el laboratorio que, al volver a diferenciarlas para convertirse en cualquier otro tipo de célula, estas "volvían a enfermarse y a mostrar de nuevo el fenotipo de enfermedad. La ventaja es que fuimos capaces de hacer todo esto en dos semanas, lo que, comparado con el proceso normal de envejecimiento, que lleva alrededor de 80 años, nos permite tener un modelo en el laboratorio donde podemos estudiar el envejecimiento en toda nuestra vida en sólo 15 días", resume Izpisúa en un vídeo del Instituto Salk.
Además de facilitar el estudio del envejecimiento, el hallazgo publicado en Nature supone también un avance para la búsqueda de un futuro tratamiento para la progeria. "El trasplante de células derivadas de un mismo paciente después de someterlas a técnicas que nos permitan realizar una corrección genética podría ayudar en el futuro al tratamiento de niños con síndrome de Hutchinson-Gilford", añade Izpisúa, que resalta que el trabajo de su equipo se enfoca principalmente a "solucionar estos inconvenientes por medio de la ingeniería genética".
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El equipo del científico español ha conseguido "un buen modelo para estudiar el envejecimiento humano" a partir de su experimento, consistente en la extracción de células de la piel de estos pacientes que han devuelto a un estado parecido al embrionario, convirtiéndolas así en células madre pluripotenciales (iPS), según explica el investigador.
Lo que han descubierto es que al reprogramar estas células para devolverlas a sus orígenes, estas pierden los defectos propios de la enfermedad, como una deformación en su núcleo celular y alteraciones en la proteína lamina A. Precisamente, una mutación sencilla en el gen que codifica esta proteína es lo que causa el síndrome de Hutchinson-Gilford. "La enfermedad está asociada a la presencia de defectos genéticos que conllevan la acumulación de una proteína anómala, la progerina", señala Izpisúa en un correo electrónico.
Una vez que el equipo dispuso de las iPS generadas a partir de fibroblastos de pacientes de progeria descubrió en el laboratorio que, al volver a diferenciarlas para convertirse en cualquier otro tipo de célula, estas "volvían a enfermarse y a mostrar de nuevo el fenotipo de enfermedad. La ventaja es que fuimos capaces de hacer todo esto en dos semanas, lo que, comparado con el proceso normal de envejecimiento, que lleva alrededor de 80 años, nos permite tener un modelo en el laboratorio donde podemos estudiar el envejecimiento en toda nuestra vida en sólo 15 días", resume Izpisúa en un vídeo del Instituto Salk.
Además de facilitar el estudio del envejecimiento, el hallazgo publicado en Nature supone también un avance para la búsqueda de un futuro tratamiento para la progeria. "El trasplante de células derivadas de un mismo paciente después de someterlas a técnicas que nos permitan realizar una corrección genética podría ayudar en el futuro al tratamiento de niños con síndrome de Hutchinson-Gilford", añade Izpisúa, que resalta que el trabajo de su equipo se enfoca principalmente a "solucionar estos inconvenientes por medio de la ingeniería genética".
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