La sangre 'reparada' con genes frena una anemia hereditaria

Publico

La terapia génica, un tratamiento tan prometedor como controvertido, ha logrado que un enfermo con anemia hereditaria deje de necesitar la transfusión mensual de sangre que llevaba recibiendo desde niño. Se trata del primer caso en el que este tipo de anemia hereditaria, la beta talasemia, logra superarse gracias a una especie de reparación de la sangre del propio paciente con genes ajenos destinados a anular su defecto.
La beta talasemia es una enfermedad paradójica. Se cuenta entre las dolencias raras, pues afecta a menos de cinco personas de cada 10.000, pero también es una de las más comunes dentro de las enfermedades que se heredan cuando el padre y la madre legan a sus hijos un gen defectuoso, y es especialmente frecuente en las poblaciones del Mediterráneo.
La enfermedad corta la producción de hemoglobina, el taxista sanguíneo que distribuye el oxígeno por el cuerpo, y hace que el enfermo necesite una transfusión al mes durante el resto de su vida. Esa dependencia de la sangre ajena no es siempre viable por falta de donantes compatibles y causa problemas crónicos de hígado y corazón.
Para solucionarlo, el equipo de Phillippe Leboulch, que trabaja a caballo entre hospitales de la Universidad de Harvard (EEUU) y del Instituto Nacional de Salud francés, ha reparado la sangre defectuosa de un paciente introduciendo en ella copias intactas de los genes que están dañados en personas con beta talasemia. Una vez inoculados gracias a un virus desactivado, la sangre vuelve a inyectarse en el enfermo.

Dos años sin transfusiones

El equipo relata hoy en Nature que la primera transfusión con sangre reparada se realizó en 2007, cuando el paciente tenía 18 años. Desde entonces experimentó una mejoría progresiva hasta el punto de pasar casi dos años sin transfusiones.
Los resultados son un triunfo temporal para la terapia génica, que en otros ensayos ha provocado cáncer en pacientes debido al tipo de virus utilizado para inocular los genes.
"Es un estudio prometedor, pues el uso de la sangre del propio paciente reduce mucho los riesgos asociados al trasplante", explica Mar Maño, que realiza diagnóstico de talasemia en el Hospital Clínic de Barcelona. "Los resultados son alentadores", opina Pablo Lapunzina, experto en genética médica y molecular del Hospital La Paz de Madrid.
Advierte de que será necesario observar al enfermo durante años para descartar futuros reveses como los que ya han sucedido. "No se puede saber lo que puede ocurrir a largo plazo", concluye.

Descubren gen de la miopía

BBC Mundo

Científicos en Estados Unidos descubrieron un gen que, dicen, está vinculado a la miopía, el trastorno de la visión más común en el mundo.

Según señalan los investigadores en la revista Nature Genetics el avance podría conducir eventualmente a nuevos tratamientos para prevenir la enfermedad, que actualmente se corrige con el uso de anteojos.
La miopía es un defecto refractivo del ojo con el cual el punto focal de una imagen no alcanza a formarse en la retina, como sería normal, y la persona tiene dificultades para enfocar los objetos lejanos.
A pesar de ser muy común, hasta ahora se conoce muy poco sobre las bases genéticas del trastorno.

Epidemia

Aunque se sabe que la enfermedad es hereditaria, los investigadores no han podido explicar por qué en algunos países su incidencia es mucho más alta que en otros.
En Singapur, por ejemplo, 80% de la población tiene miopía mientras que en Estados Unidos una de cada tres personas sufre la enfermedad.
Los científicos del Centro Médico de la Universidad de Duke en Estados Unidos, del King´s College de Londres e investigadores de varios otros países, estudiaron a poblaciones caucásicas de distintas regiones del mundo, incluidas holandesas, británicas y australianas.
El estudio, en el que participaron más de 13.400 adultos, encontró una "fuerte asociación" entre una serie de variaciones en el gen RASGRF1 y errores de enfoque en la visión.
"Debido a que RASGRF1 tiene una alta expresión en las neuronas y la retina, es crucial para la función retinal y la consolidación de la memoria visual" dice la profesora Terri Young, quien dirigió el estudio en la Universidad de Duke.
Los científicos confirmaron esa asociación con ratones modificados que no tenían el gen correcto y que mostraron cambios en el cristalino del ojo.
Los investigadores creen que el RASGRF1 podría ser un objetivo potencial para el desarrollo de tratamientos que logren prevenir esta enfermedad.
Ahora esperan identificar cómo exactamente afectan estas variaciones genéticas el crecimiento del ojo para poder desarrollar tratamientos que produzcan una mezcla correcta de genes.
Por ejemplo, se podrían crear fármacos que detengan la distorsión en el globo ocular que causa la miopía.
Los científicos, señalan sin embargo, que todavía hace falta llevar a cabo más estudios para poder llegar a ese objetivo.

¿Adiós a los anteojos?

"Todavía no debemos hablar del fin de los anteojos" dice el doctor Christopher Hammond, del King´s College, quien participó en el estudio.
"Pero esperamos eventualmente poder bloquear las señales genéticas que causan la miopía".
"Probablemente esto podría ser en forma de una tableta o gotas de ojos pero tomará al menos 10 años antes de poder crear esos tratamientos", expresa.
Tal como expresa la profesora Terri Young en décadas recientes la miopía se ha vuelto cada vez más común en el mundo.
Y uno de los responsables de este aumento, dice, podría ser el estilo de vida moderno.
"La gente necesita salir a la calle y mirar al horizonte" expresa la investigadora.
"Hoy en día forzamos a nuestros ojos a estar en tensión constante para enfocarse en objetos cercanos, como leer el periódico y ver monitores".
"También miramos televisión, trabajos en ciudades con edificios altos, manejamos en tráfico denso, y general tenemos pocas oportunidades de mirar panoramas distantes, especialmente en zonas urbanas".
"Estos factores afectan a los niños que están desarrollando su visión, y también a muchos adultos".

La migraña podría estar en los genes

BBC Mundo

Un equipo internacional de científicos identificó una variante genética que podría explicar la causa de varios tipos comunes de migraña.

El estudio, que analizó los datos genéticos de más de 50.000 personas, ofrece por primera vez información sobre lo que podría provocar que algunas personas sean más susceptibles a las crisis de migraña.
Los investigadores -que publican los detalles del estudio en la revista Nature Genetics- esperan que el estudio conduzca al desarrollo de nuevas terapias contra el trastorno que afecta a una de cada seis mujeres y uno de cada 12 hombres.
La migraña es un trastorno que provoca la liberación en los nervios y vasos sanguíneos en la cabeza de sustancias químicas inflamatorias que causan dolor.
Por lo general los ataques de migraña ocurren una vez al mes, pero la frecuencia puede variar de una vez al año a una vez a la semana.

Estudio a gran escala

El estudio, llevado a cabo por investigadores de unos 40 centros científicos de todo el mundo, fue coordinado por el Consorcio Internacional de Genética de Dolor de Cabeza del Instituto Wellcome Trust Sanger en Cambridge, Inglaterra.
"Ésta es la primera vez que logramos estudiar los genomas de varios miles de personas para encontrar claves genéticas que nos permitan entender la migraña común" expresa el doctor Aarno Palotie, presidente del Consorcio.
"Los estudios de este tipo sólo son posibles con una colaboración internacional de gran escala" agrega.
"Este descubrimiento abre nuevas puertas para entender una de las enfermedades humanas más comunes".
Los investigadores compararon los genomas de más de 3.000 personas con migraña en Finlandia, Alemania y Holanda con los de más de 10.000 personas que no sufrían el trastorno.
Y confirmaron los resultados comparando los genomas de un segundo grupo de 3.000 pacientes con los de 40.000 personas sanas.
Los científicos descubrieron que los pacientes con una variante particular de ADN ubicada entre dos genes, el PGCP y el MTDH/AEG-1, mostraban un riesgo significativamente mayor de padecer migraña.
Esta variante, explican los autores, parece regular los niveles de glutamato, un neurotransmisor que transporta mensajes entre las neuronas en el cerebro.
Esto sugiere que una acumulación de glutamato en las uniones neuronales (sinapsis) del cerebro podrían jugar un papel importante en el inicio de un ataque de migraña.

Prevención

La prevención de esta acumulación de glutamato en las sinapsis podría ser un objetivo prometedor para el desarrollo de nuevas terapias que alivien la enfermedad, expresan los investigadores.
Los autores subrayan, sin embargo, que se necesitan más investigaciones para confirmar los resultados y para obtener más información sobre los mecanismos que subyacen a un ataque de migraña.
Según la Organización Mundial de la Salud, la migraña es uno de los trastornos neurológicos más costosos para la sociedad por la pérdida de días laborales que implica.
Un ataque de migraña en un adulto puede durar desde pocas horas hasta dos o tres días. El dolor puede ser moderado o severo y puede estar localizado en un lado del celebro o puede producirse con pulsaciones.
A menudo el trastorno está acompañado de náusea y puede producir una intolerancia a los niveles normales de luz y sonido.

Identificado un gen que regula el colesterol 'malo'

Publico

Si el riesgo de padecer ciertas enfermedades o el color de los ojos están escritos en los genes, el colesterol no iba a ser menos. Según revela un estudio publicado ayeren Nature, el gen SORT1 está implicado en la producción del llamado colesterol malo (LDL).
El SORT1 codifica la producción de la proteína sortilina. Un equipo de investigadores de la Universidad de Pensilvania (EEUU) redujo en un 90% la sortilina del hígado de un grupo de ratas. El resultado fue el aumento de un 30% del colesterol en el plasma dos semanas después de haber recibido el tratamiento. A su vez, otro grupo de roedores fue sometido a un aumento de esta proteína, lo que redujo en un 80% su nivel de colesterol en el plasma.
El SORT1 es el gen de mayor influencia entre los 95 que se han identificado en el metabolismo de los lípidos del suero sanguíneo. La relación de este casi centenar de variantes genéticas con las grasas se debe a otro equipo de investigadores de la Universidad de Michigan (EEUU), cuyo trabajo también se publica ayer en la misma revista.
Ambos hallazgos servirán para desarrollar nuevos fármacos destinados a reducir las enfermedades cardiovasculares.

El 'peligro' de los genes troyanos

Fuente: Publico.

"Muchos laboratorios están estudiando si los organismos modificados genéticamente son seguros para el consumo humano pero, hasta donde yo sé, el nuestro es el único que estudia si serán seguros para el planeta", declaró en febrero de 2004 el biólogo Richard Howard, de la Universidad de Purdue (EEUU). Exageraba. Científicos de la Universidad de Ohio, por ejemplo, habían analizado en 2003 más de 150.000 semillas cultivadas en México para buscar huellas de contaminación de genes de plantas transgénicas en el maíz nativo. No hallaron ni rastro, pero estos estudios eran poco conocidos cuando Howard se topó con una peligrosa carambola producida por un pez transgénico.
Su equipo, con dinero del Departamento de Agricultura de EEUU, descubrió con un modelo matemático (no en condiciones naturales) que la versión modificada genéticamente de una especie de pez, el medaka japonés, se reproducía tres veces más rápido que sus hermanos no transgénicos debido a su mayor tamaño. Sin embargo, por cada 100 crías naturales que llegaban a adultas, sólo 70 transgénicas lo conseguían. "Imagina un pastel, y que te comes un tercio al día. La mitad habrá desaparecido en dos días y en una semana sólo te quedará una décima parte. Es concebible que un efecto similar ocurra en las poblaciones de peces si un organismo modificado con estos genes troyanos se escapa", alertaba Howard.
Su estudio, publicado en la revista PNAS, es la principal munición de las ONG que se oponen a los "peces frankenstein". Para AquaBounty, la empresa que desarrolla el salmón transgénico, el riesgo es ínfimo. La compañía, que sólo venderá los huevos a las piscifactorías, asegura que todos sus salmones serán hembras estériles que se criarán en instalaciones cerradas. "Como estos peces son incapaces de reproducirse, no puede haber flujo genético a los salmones salvajes", arguyen.

"Habrá que pescar más"

Sin embargo, al responsable de la campaña de Transgénicos de Greenpeace, Juan-Felipe Carrasco, no le tranquiliza esta respuesta. Señala que los salmones pueden "desequilibrar los ecosistemas" si llegan al mar, "como ha ocurrido con truchas no transgénicas de piscifactoría que han escapado y están compitiendo por su mayor tamaño con las poblaciones naturales". Para Carrasco, es necesario cambiar el sistema: "Para dar de comer a este monstruo hay que pescar más y plantar más soja, porque consume pienso vegetal y animal. Lo que hay que hacer es consumir productos locales y de temporada y evitar los derivados animales, no producir salmones transgénicos".

Una célula creada para aprender

Fuente: BBC Mundo.

La creación en un laboratorio de la primera célula controlada por un genoma sintético -lo que supondría el primer paso hacia la creación de vida artificial- ha tenido una gran repercusión mediática y ha estado rodeado de polémica.

Lea: Científicos crean célula artificial

Mientras unos han destacado el avance científico que esto representa -aclarando que no se puede hablar todavía verdaderamente de vida artificial- otros han puesto el grito en el cielo acusando a los expertos de "jugar a ser Dios".
Nacyra Assad-García, de origen mexicano, forma parte del equipo que creó la célula sintética en el Instituto J. Craig Venter, en Estados Unidos. La especialista respondió a las preguntas de los lectores de BBC Mundo.

Lea: la opinión de los lectores sobre la vida sintética

¿Por qué motivo crearon la célula?
Juan Pablo Peñarreta, Ecuador.
Para aprender cómo funciona este organismo, ya que originalmente no se conoce mucho de él. Al hacer este trabajo, se introdujeron elementos que conocemos con exactitud y que nos ayudarán a distinguirla de la original ya que lo que se sintetizó fue una copia idéntica del genoma más algunos marcadores moleculares.
¿Qué es un sintetizador químico?Martín Palma, Lima, Perú.
El trabajo se realizó empleando un sintetizador de oligonucleótidos. Se trata de una síntesis química en la que un número de oligonucleótidos se pegan enzimáticamente para dar como resultado una secuencia génica diseñada por computadora.
En el laboratorio, hemos desarrollado estrategias para juntar estos oligonucleótidos en moléculas grandes y más grandes de ADN y, finalmente, producir un cromosoma intacto que se mantiene como un plásmido (YCP) en levadura. Por último, hemos establecido los métodos para aislar el cromosoma sintético, para introducirlo y reemplazar el genoma de la célula receptora que será controlada por el genoma sintético.
¿Tal compuesto químico ha sustituido a todo el cromosoma o a sólo un gen o a sólo un grupo de ADN dentro del gen?Martín Palma, Lima, Perú.

Lo que se sustituyó fue el genoma completo añadiendo marcadores moleculares para su fácil identificación.
Esta célula está libre de partes de células madre. Si no usan de ninguna manera esta célula sería un gran avance pues podríamos ver como usar eso en beneficio de la humanidad pues no habría creo yo grandes problemas religiosos como con las células madre. Marvin, Managua, Nicaragua
Bueno, el organismo con el que trabajamos es una bacteria, no una célula animal.
Cuando pienso en bacterias sintéticas en el mar reutilizando petroleo derramado, pienso que es brillante, y me imagino agua, petroleo y esas bacterias, pero de inmediato pienso, ¿qué pasará cuando el resto de microorganismos, peces, pulpos... entren en contacto con esta bacteria nunca vista, ¿no habrá efectos inesperados?Gerardo Baruc, Xalapa, México.
No se debe pensar que este tipo de microorganismos serán depositados sin ningún tipo de control. Habrá algún tipo de mecanismo conteniendo al organismo purificador, un sistema de trabajo bien definido y personal calificado que mantendrán bajo control al mismo para evitar que esto suceda.
Esta célula artificial, ¿podría mutar con alguna bacteria o virus y hacerla más fuerte al control de los medicamentos, que no sea posible controlarla? ¿se podría crear una nueva especie?
Guillermo, Temuco, Chile.
Este organismo no es una célula artificial, es una bacteria real a la que se le introdujo y es manejada por un ADN sintético. Mycopasma mycoides es una bacteria que se estudia en varios laboratorios ya que afecta a cierto tipo de ganado. Ya ha estado en contacto con otros microorganismos desde hace mucho tiempo, los que pueden haberla cambiando como a cualquier otra bacteria que conocemos.
Me parece un descubrimiento muy interesante de gran avance para el mundo y quiero felicitar a todos los que participaron por su excelente trabajo.. mi pregunta es ¿en qué medios tiene que estar para sobrevivir o como es que la mantienen?María, México.
El medio artificial de cultivo es altamente complejo. Para mayores detalles, consulte la bibliografía en nuestro artículo.
¿Podrían las células seguir desarrollándose o modificándose para contrarrestar el VIH?Stebel Almonte, La Vega, República Dominicana.
No con nuestro trabajo actual, aunque el mecanismo que hemos diseñado podría en un futuro servir a tal fin, entre varios otros.
Tengo una pregunta acerca de qué características consideraron y qué tan probable es la integración de genes de organismos heterólogos para realizar funciones con un interés tecnológico.Jorge Arturo, Guanajuato, México.
No se consideraron "ciertas características", se sintetizó el genoma completo con algunos marcadores, y la remoción de un gen que la haría menos patógena.
La integración de genes heterólogos es realizable y se ha hecho en biología molecular por varias décadas ya.
¿Cómo podría usted como investigadora motivar a los futuros científicos, para que puedan tener autoconfianza?Gerardo, México.


La autoconfianza sólo la puedes obtener por ti mismo, creyendo en lo que haces, tomando riesgos calculados y aceptando que a veces vas a cometer errores, pero de ellos es que aprenderás para no volver a cometerlos, para avanzar. Una mente crítica e inquisitiva es tu mejor herramienta.
Además, nosotros los latinos creo que tenemos una ventaja comparado con la gente del primer mundo pues al no tener la mejor infraestructura que da el dinero nos hace más creativos en la búsqueda de soluciónes con los pocos recursos que se tienen.
En lo personal, pienso que es algo maravilloso que la ciencia en compañía de la tecnología, se estén abriendo paso de esta manera. Por otro lado, seria excelente, que antes de que desarrollaran algún ser complejo, estudiaran los efectos que esto traería, para que después no vayamos a vivir otro, E=mc2. Estamos en una etapa, en que nos debemos cuestionar las situaciones antes de tomar decisiones.
Jesús Barajas Hernández, Guadalajara, Jalisco
The J. Craig Venter Institute (JCVI), The Center for Strategic and International Studies (CSIS) y The Massachusetts Institute of Technology’s Department of Biological Engineering (MIT) crearon un informe llamado Synthetic Genomics / Options for Governance.
Este informe es el resultado de un estudio de 20 meses sobre la seguridad que plantea esta nueva tecnología. Los autores fueron un grupo de 18 especialistas de diferentes áreas y llevaron a cabo tres tareas: evaluar el estado actual de la tecnología, identificar los riesgos y beneficios potenciales para la sociedad, y formular opciones para su regulación.

Opine: ¿Cuál será la repercusión de la vida artificial?

Primera célula con genes sintéticos, vida casi artificial

Fuente: Publico.

La primera célula cuyo genoma ha sido creado por el hombre ya existe. Su padre es el científico y empresario Craig Venter, uno de los investigadores que secuenciaron el genoma humano por primera vez. Su meta actual es crear células artificiales capaces de fabricar vacunas, generar energía o limpiar vertidos de petróleo con una eficiencia inusitada. Aunque aún está lejos de conseguirlo, Venter demuestra hoy en Science cómo crear un genoma sintético a partir de sus componentes básicos, introducirlo en una bacteria natural vaciada de genes y transformarla en una especie nueva cuyo ADN contiene, en lenguaje cifrado, una cita de James Joyce, el nombre de Venter y el resto de su equipo, así como direcciones de e-mail.
"Estamos entrando en una nueva era en la que el único límite lo impondrá nuestra imaginación", explica Venter en una entrevista difundida hoy por el instituto de investigación en EEUU que lleva su nombre.
En previsión de ese futuro, Synthetic Genomics, una de sus empresas, ya trabaja con la petrolera Exxon en el diseño de algas capaces de generar hidrocarburos que permitan prescindir de la gasolina. Otro de sus socios es la farmacéutica Novartis. Gracias a las nuevas técnicas que está desarrollando, explica Venter, "seremos capaces de reducir el tiempo de fabricación de la vacuna anual de la gripe en un 99%".
El trabajo presentado hoy representa un paso mucho más tímido hacia ese futuro. Por primera vez se demuestra que un genoma compuesto en un laboratorio a imagen y semejanza del original funciona cuando se introduce en otra bacteria zombi a la que previamente se le ha extraído su genoma. Además, la inserción es capaz de borrar el disco duro de la bacteria receptora y convertirla en una especie diferente, según Venter, que compara la información genética del ADN con un programa informático. "Cuando reemplazas el software dentro de la célula es como si la reiniciaras", explica.
La creación de esta célula es el fruto de 15 años de trabajo y 40 millones de dólares (unos 30 millones de euros) invertidos en crear el genoma sintético. Es sólo el principio, pues, por ahora, Venter no ha hecho más que recomponer una versión casi idéntica al genoma original de la bacteria Mycoplasma mycoides, que contiene un solo cromosoma. Ahora tendrá que demostrar que otros genomas artificiales con modificaciones más significativas también pueden resucitar células zombis y hacerlas funcionar, tal y como quieren sus diseñadores.
"Este estudio va a hacer mucho ruido", explica a Público Manel Porcar, experto en biología sintética de la Universidad de Valencia. "Se trata de un primer paso para crear vida nueva, pero las futuras bacterias sintéticas tardarán en llegar aún varias décadas", advierte.
Venter llama a su creación "la primera célula sintética", algo que no es totalmente cierto, ya que su criatura es aún un híbrido entre genoma artificial y chasis natural. "No ha creado vida desde cero, sino que sólo ha transformado una especie en otra", opina Eva Yus, que investiga biología sintética en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona.
Lo que está claro es que Venter ha sido el primero en hacer funcionar un genoma artificial. Para conseguirlo, compró más de 1.000 fragmentos de ADN compuestos por otras tantas unidades básicas compuestas por las letras ATGC. Su equipo ya había secuenciado hace años el genoma completo del organismo que querían imitar, el M. mycoides. Para recomponerlo, los investigadores juntaron los fragmentos necesarios en varios pasos. El proceso se hizo dentro de una célula de levadura, un organismo que Venter usa como una especie de hangar para ensamblar su copia modificada del genoma de la bacteria. Al final del proceso, ese hangar microscópico contenía las más de un millón de bases que constituyen el genoma completo de la M. mycoides.
Aunque era una copia casi exacta del modelo, varios genes estaban modificados y su ADN contenía cuatro marcas de agua para diferenciarlo del original. Entre ellas, había tres citas literarias codificadas usando las cuatro letras del ADN. La primera, escrita por James Joyce, parece un resumen de los últimos 15 años de Venter: "Vivir, errar, caer, intentar y, después, crear vida a partir de la vida".
El nuevo genoma de M. mycoides se inyectó después en una bacteria prima hermana, la Mycoplasma capricolum, a la que previamente se le había extraído su material genético. Las diferentes versiones de genomas sintéticos mataron a las bacterias receptoras durante semanas. A los tres meses, uno de ellos funcionó. Miembros del equipo de Venter vieron que las bacterias trasplantadas habían comenzado a reproducirse. Cuando las analizaron en detalle, demostraron que el genoma sintético había mutado la identidad de la receptora M. capricolum y la había convertido en una nueva forma de M. mycoides cuyos genes esconden los mensajes cifrados de Venter y sus colegas. Las células siguieron multiplicándose miles de millones de veces antes de que los investigadores las metieran en un congelador para conservarlas intactas. Uno de los próximos objetivos será usarlas para ir descartando genes superfluos hasta llegar al genoma mínimo, es decir, la forma de vida más esencial que se conoce.
"Esta técnica tiene un potencial infinito", reconoce Yus. Su equipo lo quiere utilizar para estudiar de forma exhaustiva cómo funciona una célula, algo que aún no está claro, y ser capaz de predecirlo. "Queremos que la biología deje de ser una ciencia descriptiva y se convierta en una ciencia exacta", resume. Otro objetivo más a largo plazo es crear una "píldora viva". Se trata de una célula sintética que genere medicamentos dentro del organismo.
Estas aplicaciones "no van a llegar mañana, pero posiblemente vivamos para verlas", explica Porcar. Su objetivo es crear una célula que transforme ramas, serrín y paja en bioetanol.
Venter dice que la creación de estas primeras formas de vida artificial suponen un paso muy importante tanto en lo científico como en lo filosófico. Añade que no cree que la tecnología tenga ningún tipo de inconveniente, pues es casi imposible que estas criaturas sobrevivan fuera de las condiciones que hay en un laboratorio. "El riesgo existe, pero es mínimo", opina Porcar. "Al final, estas bacterias nuevas no son tan diferentes de las que ya existen en la naturaleza", concluye.

Del genoma humano al trasplante de ADN

1. Secuenciación de ‘Haemophilus influenzae'

El primer gran logro en el que participó Craig Venter se remonta a 1995, con la secuenciación del primer genoma, el de la bacteria ‘Haemophilus influenzae'

2. El organismo más pequeño

También en 1995, Venter formó parte del equipo que secuenció el genoma más pequeño de un ser vivo, el de la bacteria ‘Mycoplasma genitalium'.

3. La importancia de los genes

Ocho años después, el equipo demostró que, de los 500 genes de los que constaba el microbio, se podían borrar cien sin provocarle daños aparentes en su metabolismo.

4. La carrera del genoma

La primera polémica en la que se vio envuelto Craig Venter fue su huída del proyecto público que pretendía descifrar el genoma humano. El investigador decidió en 1998 formar una compañía, Celera, que compitió por el hallazgo. Cada uno de los equipos publicó sus resultados en una de las dos revistas científicas más importantes. Venter lo hizo en ‘Science'.

5. El camino a la creación

En enero de 2008, obtuvo el primer ADN completo artificial de una especie libre, una bacteria.

6. A través del trasplante

En 2009, Venter creó una bacteria nueva, trasplantando ADN de un organismo diferente.

Genes tibetanos diseñados para la altura

Fuente: BBC Mundo.

Durante mucho tiempo los científicos se han preguntado porqué los pobladores del Tíbet pueden vivir en altas latitudes sin mostrar las complicaciones graves que experimenta el resto de la gente.

Una nueva investigación descubrió que esto se debe a que los tibetanos han evolucionado con 10 genes especiales que les permiten procesar el oxígeno de distinta forma.
El hallazgo, afirma el estudio publicado en la revista Science, podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos para el llamado "mal de montaña".
El Tíbet es la región más alta de la Tierra, con una altura promedio de 4.900 metros.
Según el estudio, los pobladores del Tíbet comenzaron a adaptarse genéticamente hace unos mil años para evitar la policitemia.
Éste es un trastorno en el cual el organismo produce un nivel excesivo de glóbulos rojos en la sangre cuando se le priva de oxígeno, que es lo que puede ocurrir cuando los montañistas, por ejemplo, escalan las cumbres más altas del mundo.
Esto se debe a que en las altas latitudes la atmósfera contiene mucho menos oxígeno que a nivel del mar.

Procesamiento de oxígeno

Entre las complicaciones que puede causar la policitemia está la inflamación de los pulmones y el cerebro e hipertensión pulmonar que puede provocar un fallo respiratorio.

No sólo los montañistas están expuestos a este trastorno cuando escalan altas cumbres. También las personas que viajan a lugares significativamente más altos que donde suelen vivir pueden desarrollarlo.
Tal como explican los investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Utah en Estados Unidos y la Escuela de Medicina de la Universidad de Qinghai, en China, incluso a alturas de 4.000 metros o más sobre el nivel del mar, la mayoría de los tibetanos no producen glóbulos rojos en exceso y no desarrollan las complicaciones de la policitemia.
Los científicos descubrieron que esto debe a 10 genes específicos que tienen los tibetanos, dos de los cuales están muy vinculados a la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre.
Se sabe que otras poblaciones, como las de los Andes en América del Sur y los habitantes de las tierras altas de Etiopía, en África, han desarrollado adaptaciones evolutivas para poder vivir en esos lugares.
Pero según los científicos, los tibetanos han evolucionado con genes que ninguna otra población de las altas latitudes posee.
"Lo que es especial con los tibetanos es que ellos no desarrollan un conteo alto de glóbulos rojos", afirma el profesor Josef Parchal, uno de los investigadores.
"Si podemos entender por qué ocurre esto, podremos desarrollar terapias para enfermedades humanas".

Genes especiales

En el estudio, los investigadores tomaron muestras de sangre de 75 individuos que vivían en un pueblo a casi 4.500 metros de altura sobre el nivel del mar.
Los científicos encontraron 247 genes relacionados con el procesamiento de oxígeno y otros procesos fisiológicos potencialmente asociados a la capacidad de los tibetanos de vivir en tierras altas.
Después compararon esas variantes con las muestras de personas que vivían en poblados cercanos ubicados a menor latitud.
Al final lograron identificar 10 genes en los pobladores del Tíbet que no tenían los pobladores de pueblos cercanos.
Los investigadores subrayan que todavía hace falta llevar a cabo más estudios para confirmar estos resultados y que podría haber otras causas fisiológicas que permiten esta adaptación a la altura.
Pero creen que estos 10 genes les han permitido a los tibetanos tener procesos de metabolismo más eficientes para no producir glóbulos rojos en exceso donde hay menos oxígeno.
Los científicos también encontraron que los tibetanos tienen un nivel más alto de óxido nítrico en el organismo, un compuesto que podría ayudar a transportar más oxígeno a los tejidos para prevenir la policitemia.

Descifrado un gen que hace inmune al sida

Fuente: Publico.

Bruce Walker lleva años intentando descifrar la clave de los controladores de élite, los individuos que, infectados por el VIH, no necesitan tratamiento antirretroviral porque sus defensas no se hacen vulnerables a las infecciones oportunísticas que caracterizan al sida. Desde su laboratorio en el Ragon Institute, una entidad dependiente del Massa-chussets Institute of Technology (MIT) y la Universidad de Harvard (EEUU), Walker ha conseguido recopilar muestras de más de 2.000 controladores de élite, incluidos alrededor de 80 españoles.
Uno de los rasgos conocidos de estas personas, uno de cada 200 seropositivos, es que son portadores de un gen denominado HLAB57 pero, hasta ahora, no se conocía de qué modo confería este gen la protección. Un estudio publicado hoy en Nature desvela que HLAB57 hace que el organismo genere un mayor número de linfocitos T un tipo de glóbulos blancos clave en el sistema inmunológico más potentes que los habituales. Se trata de linfocitos T con reactividad cruzada, es decir, que reconocen distintas dianas en los virus o bacterias y por tanto pueden atacar a la vez a más de un objetivo molecular.
Sin embargo, la buena noticia ha puesto de manifiesto un riesgo desconocido para los afortunados controladores de élite: este mismo aumento de células T les hace más propensos a padecer enfermedades autoinmunes, como el lupus, entre otras.

Sentencia contra las patentes de genes humanos

Fuente: Publico.

En una sentencia que puede poner patas arriba la investigación en biotecnología, un juez de EEUU cree que no se puede patentar la vida. La invalidación del registro de dos genes relacionados con el cáncer puede provocar un efecto en cascada y la anulación de otras muchas patentes de genes humanos.
Un juez de distrito de Nueva York ha anulado las patentes sobre los genes BRCA1 y BRCA2. Situados en los cromosomas 17 y 13, están relacionados con el cáncer de mama y de ovarios. Hace ahora un año, la Unión Americana por las Libertades Civiles (ACLU), varias asociaciones médicas y de mujeres demandaron a la empresa que los patentó y a la Oficina de Patentes de EEUU (USPTO) que las concedió.
La empresa de biotecnología Myriad Genetics descubrió la relación de estos genes con el cáncer hace 15 años y obtuvo la patente sobre ellos. Desde entonces comercializa de forma exclusiva unos tests para detectar su mutación. Las mujeres que portan estos genes mutados tienen entre un 40% y un 85% de riesgo de desarrollar la enfermedad. Al menos el 10% de la población femenina tiene la mutación.
Además, el monopolio de Myriad también se extendía a la investigación. De hecho, colectivos como la Asociación de Patología Molecular habían denunciado que la licencia impedía a otros laboratorios investigar. Myriad Genetics, que ha anunciado que recurrirá, podrá seguir vendiendo sus tests, pero no exigir pagos a otros centros ni demandarlos.
Aunque la decisión puede ser recurrida, "cuando sea firme, estas patentes ya no serán un freno para los ensayos clínicos con el BRCA1 y BRCA2 y la investigación en EEUU", dijo la abogada de ACLU, Sandra Park.
En su auto , el juez dice que los productos de la naturaleza no son, en general, patentables. Sólo si cubren una nueva utilidad de un elemento aislado del cuerpo pueden serlo. Aunque Myriad Genetics sostenía que sus genes eran artificiales, sólo bits de información, "ninguno de los argumentos de Myriad establece la naturaleza distintiva del ADN que reclaman", dice el juez.
La empresa de biotecnología anunció en un comunicado que recurriría la decisión judicial en la confianza de que "la Corte Federal de Apelaciones revertirá esta decisión y ratificará las patentes cuestionadas en este litigio", dijo en un comunicado el presidente de Myriad Genetics, Peter Meldrum. Desde la compañía también insistieron a Público que ñas patentes son un elemento esencial para "estimular la innovación y el emppleo en Estados Unidos".

Juicios futuros

Queda por ver cómo va a afectar la sentencia a la investigación y, en particular, al resto de patentes de genes. ACLU considera que podría ser el principio del fin de la patentabilidad de estos. De hecho, el auto podría ser usado en futuros juicios para revocar títulos. Además, el juez recuerda a la oficina de patentes que tendrá que tener en cuenta su sentencia para concesiones futuras.
"Si acaba siendo firme, la USPTO tendrá que cambiar su política sobre patentes de genes y la validez de cualquiera de ellas será cuestionada", opina Park.
En EEUU hay al menos 2.000 concesiones sobre alguna porción genética, lo que supone que el 20% del genoma está en manos de empresas privadas. El factor genético en enfermedades como el alzhéimer, la distrofia muscular o el asma está en la base de este negocio. El director de la Fundación para las Patentes Públicas, Daniel Rachiver, ha asegurado: "El juez ha visto claro que las empresas no deben tener derechos sobre alguna parte del genoma humano".

Descubiertos cinco nuevos genes de la diabetes

Fuente: Publico.

El consorcio internacional MAGIC, en el que participa la investigadora del Hospital Clínico San Carlos de Madrid Carina Zabena, ha logrado identificar 13 nuevas variantes genéticas que influyen en la regulación de la glucosa en sangre, la resistencia a la insulina y el funcionamiento de las células beta, encargadas de segregar insulina. Cinco de las mutaciones descubiertas incrementan el riesgo de diabetes tipo 2, la más común de las dos formas de esta enfermedad endocrina.

Los hallazgos, detallados en dos estudios publicados hoy en Nature Genetics, aportan importantes claves sobre el papel de las células beta en el desarrollo de la diabetes, una auténtica epidemia en los países desarrollados. Los análisis iniciales apuntaron a 25 variantes genéticas que podían estar involucradas en los campos de interés pero, tras analizarlas en muestras genéticas de 77.000 individuos, el número se redujo a 13. Las variaciones identificadas se suman a las cuatro descubiertas en 2007, que fueron entonces publicadas en Nature.

El hallazgo publicado hoy subraya el papel de las hormonas incretinas, que se fabrican en células endocrinas del intestino. Estas podrían convertirse en la diana para nuevos fármacos.

Descubren genes causantes de cáncer cerebral

Fuente: BBC Mundo.

Científicos descubrieron dos genes que podrían ser responsables de la forma más agresiva de cáncer cerebral.

El gliobastoma multiforme invade rápidamente el cerebro, produciendo tumores inoperables, pero los especialistas hasta ahora no entendían por qué es tan agresivo.

En el último estudio realizado por un equipo de la Universidad de Columbia, Estados Unidos, y publicado por la revista Nature, se localizaron dos genes que parece que trabajan en pareja para activar otros que originan las células cancerosas.

Investigadores aseguran que el descubrimiento aumenta la esperanza de desarrollar un tratamiento contra el cáncer.

Los genes, el C/EPB y Stat3, están activos en un 60% de los pacientes con glioblastoma.

Los pacientes que participaron en el estudio y que mostraron evidencias de tener activos ambos genes murieron durante los primeros 140 días del diagnóstico.

Mientras que la mitad de los pacientes con estos genes inactivos siguieron con vida después de superado ese tiempo.

Control maestro

El jefe del estudio, Antonio Iavarone, explicó que "cuando (los genes) están activados de forma simultánea, funcionan juntos para activar a cientos de otros genes que transforman las células del cerebro en unas células altamente agresivas y migratorias", explicó.

Iavarone agregó que el descubrimiento significa que "suprimir ambos genes de forma simultánea, con la ayuda de una combinación de drogas, puede ser un potente tratamiento terapéutico para estos pacientes, para quienes no existe un tratamiento satisfactorio".

Cuando los científicos de la investigación silenciaron estos genes en las células de glioblastoma humanas inyectadas en un ratón, se bloqueó completamente su habilidad de formar tumores.

El siguiente paso para el equipo de Columbia es intentar desarrollar drogas que tengan el mismo efecto.

Usando técnicas de última tecnología, los investigadores planearon la compleja red de interacciones moleculares que les permitió seguir el comportamiento de las células de glioblastoma.

Por sorpresa

"La identificación de C/EPB y Stat3 fue toda una sorpresa para nosotros, debido a que estos genes nunca han sido relacionados con el cáncer cerebral", señaló Iavarone.

"Desde la perspectiva terapéutica, significa que ya no tenemos que perder tiempo desarrollando fármacos contra actores menores en el cáncer cerebral, ahora podemos atacar a los grandes jugadores".

Por su parte, Nell Barrie, portavoz del centro de investigación del cáncer del Reino Unido, Cancer Research Uk, dijo que el descubrimiento era "emocionante, ya que arroja luces en los cambios clave que hacen que las células en el cerebro se conviertan en glioblastoma".

"Al determinar con exactitud cómo las células sanas se convierten en cancerígenas, los científicos esperan descubrir pistas que los ayuden a prevenir o revertir el proceso".

Barrie agregó que la técnica usada en el estudio debería ayudar a expertos a entender estos cambios en otros tipos de cáncer, "lo que en un futuro los llevará a tratamientos nuevos y más personalizados".

Cambios no genéticos diferencian a los gemelos

Fuente: Publico.

Un estudio liderado por investigadores españoles ha encontrado cambios no genéticos que distinguen a dos gemelos cuando uno está enfermo y el otro sano.

El trabajo, que publica hoy Genome Research y que han dirigido expertos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, pretendía desvelar nuevas causas de trastornos del sistema inmune, como el lupus o la artritis. Estudiaron a 15 parejas de gemelos genéticamente idénticos, unos enfermos y otros sanos. En el caso del lupus, que provoca inflamación en muchos órganos, el estudio desveló casi 50 cambios químicos que encienden y apagan genes relacionados con la enfermedad. Sus autores señalan que estos cambios epigenéticos por encima de los genes pueden estar causados por el medio ambiente y resultar claves para la enfermedad.

Genes para estudiar el envejecimiento

Fuente: Publico.

¿De qué manera influye la calidad del aire, del agua, el clima o nuestra forma de interactuar con el entorno a la hora de padecer enfermedades cuando envejecemos? Esa es la pregunta que se ha hecho la compañía californiana de servicios médicos Kaiser Permanente. Para darle respuesta, sus científicos acaban de poner en marcha una enorme base de datos genética con la que analizarán los datos de ADN de miles de pacientes con una edad media de 65 años.

El estudio, en el que también participa la Universidad de California San Francisco (UCSF), analizará el genotipo de los 100.000 pacientes que se han presentado como voluntarios en busca de hasta 700.000 variaciones genéticas que ofrezcan pistas sobre la interacción entre los genes, el medio ambiente y las enfermedades.

Los datos derivados de la investigación estarán a disposición de todos los médicos del país a través del Instituto Nacional de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), quien gestionará esta información junto a un valioso conjunto de datos de los pacientes de Kaiser Permanente. Entre ellos se incluyen sus historiales médicos en formato electrónico o información acerca de la calidad del aire y del agua de sus vecindarios, además de encuestas sobre su estilo de vida.

Se trata de la primera ocasión en la que se realiza un perfil genético de un grupo tan grande y diverso, por lo que los científicos responsables del programa estiman que los resultados lograrán acelerar las investigaciones relacionadas con las causas ambientales y hereditarias de las enfermedades. Para la directora del proyecto, Cathy Schaefer, el potencial del estudio es "casi ilimitado", ya que los investigadores podrán relacionar las influencias genéticas que determinan por qué algunas personas que sufren, por ejemplo, enfermedades cardiovasculares y diabetes de tipo 2 se deterioran más rápidamente que otras, o averiguar qué factores genéticos reducen la efectividad de algunos medicamentos.

Mejores recursos

"Se trata de una fuente de información genética sin precedentes", asegura la responsable del estudio, quien además afirma que, a medida que los médicos obtengan los datos necesarios, el banco genético permitirá aplicar regímenes de fármacos más precisos y enfocar los recursos convenientes a los pacientes de mayor riesgo.

"A partir de ahora podremos observar cuáles son las influencias genéticas o cambios en la presión sanguínea a medida que la gente envejece, y cómo esos cambios se relacionan con enfermedades del envejecimiento, como los derrames, el alzhéimer u otras enfermedades cardiovasculares". Schaefer también destaca que nunca antes se había conseguido un banco de datos genético de tal profundidad, a pesar de que hay otros de mayor tamaño, como el Biobank del Reino Unido, que cuenta con más de 500.000 muestras.

Los responsables del proyecto son conscientes de que este trabajo no habría sido posible sin la subvención del Gobierno estadounidense, quien, a través del NIH, ha financiado con 25 millones de dólares su fase inicial, que se llevará a cabo en los próximos dos años. Sin embargo, si la investigación cumple mínimamente con las expectativas que ha generado, el proyecto crecerá de manera exponencial en los próximos años.

Kaiser Permanente, por su parte, pretende expandir su colección de muestras biológicas hasta alcanzar las 500.000 en el año 2013 y convertirlo, para esa fecha, "en uno de los bancos de datos genéticos más grandes y con mayor diversidad del mundo", como ya ha anticipado el presidente de la compañía, Robert Pearl.

Descubren genes capaces de cambiar el sexo de animales

Fuente: Pueblo en Linea.

Un grupo de científicos ha declarado haber descubierto un gene capaz de cambiar el sexo y características sexuales de animales, afirmando que este gene es capaz de impedir la evolución de las característas sexuales femeninas en las masculinas, incluidas como los testículos y pelo facial.

Según los científicos, si “se desactiva” este tipo de gene de la rata hembra madura, su ovario comienza a convertirse en testículos. Este gene denominado como FOXL2 se encuentra en los cronosomas homólogos, existentes en los ejemplares de ambos sexos.

El descubrimiento daría origen a un cambio esencial en la operación de cambio de sexo o un nuevo adelanto del tratamiento quirúrgico de bebés trangénero. Es de la opinión común que el sexo es decidido exclusivamente por los cronosomas X y Y. Los resultados de la mencionada investigación, publicados en la revista “Cell” del 11 de diciembre, constituye un desafío a este punto de vista tradicional.

Genes que cambian de lugar delatan al cáncer

Fuente: Publico.

Un grupo de genes que cambia de sitio dentro de las células del cáncer de mama, pero no en las sanas, sirve para diagnosticar esta enfermedad con una precisión similar a la de los métodos actuales, según un estudio del Instituto Nacional del Cáncer de EEUU.

El orden de los genes dentro del núcleo no es casual y, cuando cambia, puede delatar que una célula sana ha caído presa del cáncer, señala el trabajo, publicado en The Journal of Cell Biology. Aunque ya se sabía que la reorganización de grandes fragmentos del genoma dentro del núcleo puede traer problemas, se sabía poco a nivel de genes individuales. El nuevo estudio aporta ahora un catálogo de genes específicos que cambian de lugar en tejidos afectados por la enfermedad.

Los investigadores analizaron 24 muestras de personas sanas y otras con cáncer de mama. Detectaron hasta ocho genes cuyo emplazamiento es estable en personas sanas pero no en otras que sufren la enfermedad. Uno de ellos, el HES5, parece un indicador infalible de la enfermedad, pues había saltado de lugar en las muestras enfermas. Lo mismo sucede con varias combinaciones de dos o tres genes. Los autores señalan que estas modificaciones permiten diagnosticar el cáncer de mama con una fiabilidad similar a las citologías y biopsias habituales, pero con menos margen para el error humano. Si los resultados se confirman con más enfermos, también servirán para el diagnóstico precoz de la enfermedad.

El estudio

Los investigadores buscan genes que cambian de sitio dentro del núcleo de células cancerosas.

Analizaron 11 muestras sanas y 14 de cáncer de mama.

Encontraron ocho genes candidatos. Algunos permiten un diagnóstico fiable al 100%.

El diagnóstico tiene una fiabilidad similar a los métodos actuales, pero reduce la posibilidad de error humano.

La tinta invisible del código genético

Fuente: Publico.

Darwin también se equivocó. Como todo científico, no era infalible. Acertó al proponer que nuevas generaciones de organismos surgen con una equipación mejorada para enfrentarse a la vida, pero, en cambio, no tenía la más remota idea sobre cuál era el origen de esas innovaciones biológicas. Puestos a proponer, el naturalista tiró de fantasía para imaginar unas gémulas que viajaban por la sangre del individuo para informar a su esperma o a sus óvulos del nuevo superpoder adquirido; por ejemplo, un músculo desarrollado. Sin embargo, la herencia de caracteres adquiridos no codificados en los genes quedó refutada cuando a la evolución darwiniana se superpuso la genética, que logró situar en el ADN el depósito de esa herencia y la fuente de sus variaciones.

Pero, ¿quedó refutada por completo la herencia no genética? En los últimos años ha cobrado fuerza la epigenética de epi, sobre,una disciplina que reconoce cómo algunos caracteres pueden heredarse pasando por encima del legado genético. Ocurre, por ejemplo, con ciertos tuneos químicos de los genes, que no alteran la secuencia del ADN y son cruciales para regular en qué medida las instrucciones escritas en el genoma se convierten en fenotipos reales. El problema surge porque esos tuneos deben borrarse para transmitir la secuencia de ADN a la siguiente generación limpia de polvo y paja. Entonces, ¿cómo se explica la herencia epigenética?

Guardaespaldas celulares

La revista Nature ha publicado un estudio que detalla un mecanismo insólito. Se trata de un sistema de defensa de las células contra agresiones externas que se basa en un aumento de la tasa de errores de un proceso; algo que, a primera vista, resulta difícilmente codificable en los genes.

Los autores, de la Universidad de Chicago (EEUU), observaron que las células sometidas a ataques por virus o sustancias tóxicas producen con más frecuencia proteínas defectuosas, con errores en su cadena. En concreto, un aminoácido los ladrillos de las proteínas llamado metionina aparece introducido erróneamente en una proporción diez veces mayor que en una célula sana. Lo extraño es que estos defectos pueden salvar a la célula, ya que las metioninas son capaces de neutralizar los radicales libres que el agente agresor lanza contra la maquinaria celular. En palabras de Tao Pan, codirector del estudio, estas proteínas defectuosas actúan como "guardaespaldas", ya que "paran los golpes".

Aunque otros trabajos ya han mostrado que ciertos tuneos burlan el borrado y pasan a la progenie, el problema parece más complejo en este caso. Pan admite que "suena caótico" y que "no se puede hacer esto genéticamente", pero tampoco aventura qué modificación química heredable, si la hay, podría gobernar el grado de una tendencia a cometer errores.

Jonathan Yewdell, codirector del estudio, matiza que "el mecanismo responsable [de la colocación errónea de una metionina concreta] sí está en los genes"; la incertidumbre afecta a cómo se controla su frecuencia y variación. Pero los investigadores no dudan de que la solución, sea cual sea, ha pasado por el selectivo embudo de la evolución: Yewdell razona que "siendo un mecanismo defectuoso, si fuese una mala adaptación, se habría eliminado". Las proteínas con taras pueden ser una ventaja siempre que el balance final sea positivo, apunta Pan. ¿Otro caso de rasgos escritos en los genes con tinta invisible? "Descifrar el genoma es mucho más complicado de lo que sabemos hoy", concluye Yewdell: "Sólo hemos rascado la superficie".

Un gen protege a una tribu de enfermar por canibalismo

Fuente: Publico.
Algunos nativos de una tribu de Oceanía que realizaba rituales caníbales hasta 1950 desarrollaron una variante genética que les protegió contra una enfermedad similar al mal de las vacas locas.
Durante muchas generaciones, los fore de Papúa Nueva Guinea se comían a sus muertos como muestra de luto. Las mujeres y los niños ingerían el cerebro de sus familiares fallecidos, lo que les hizo mucho más propensos a sufrir el kuru, una encefalopatía similar al mal de las vacas locas y a su versión humana, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las encefalopatías pueden ser hereditarias o provocadas por unas proteínas muy resistentes llamadas priones, que se acumulan y multiplican en el cerebro de personas o animales infectados.
Los responsables del estudio, publicado en New England Journal of Medicine, han encontrado una mutación genética que protege casi totalmente de los devastadores efectos de los priones en el caso del kuru. La llevan sobre todo mujeres de avanzada edad que portan dos copias diferentes de un gen que les hace casi inmunes ante la enfermedad que llegó a eliminar a generaciones enteras de su pueblo. Los responsables señalan que se trata de un caso casi único de evolución humana en respuesta a los efectos de una enfermedad tan peculiar.
"A través de un proceso de supervivencia del mejor adaptado, las personas que llevaban esa variante genética eran inmunes al kuru y sobrevivieron a las epidemias", explica a Público el investigador del University College de Londres Simon Mead, uno de los autores del estudio.

Caso único

Mead explica que la mutación se desarrolló alrededor de 1800 y se hizo más común a comienzos del siglo XX, cuando se piensa que comenzaron las sucesivas epidemias. "No conozco ningún otro caso que muestre una adaptación tan fuerte y rápida", confiesa.
Los priones que causan el kuru y otras enfermedades similares tienen una forma anormal. Cuando entran en el organismo se unen a otros priones sanos y los transforman, de manera que pasan a ser nocivos. La enfermedad tiene un periodo de gestación muy largo. Al igual que el mal de Creutzfeldt-Jakob, ataca al cerebro y causa temblores, dificultad motora y descoordinación que llevan a la muerte en unos doce meses. La variante genética descubierta por el equipo de Mead impediría que los priones nocivos se unan a los sanos, bloqueando así que se desencadene el kuru.

Miles de muestras

El equipo obtuvo ADN de la sangre de más de 3.000 individuos de la tribu fore, de los que unos 700 habían participado en rituales caníbales y unos 150 habían muerto a causa de la enfermedad.
La mitad de las mujeres que vivían en la zona más afectada por el kuru llevaban la variante protectora, una mutación del gen PRNP. El análisis genealógico de las familias en las que está presente muestra una protección muy alta e incluso total ante la enfermedad, señala el trabajo.
El hallazgo podría servir para desarrollar nuevas terapias. "Esclarece los mecanismos de esta enfermedad que hay que conocer para diseñar nuevos tratamientos", concluye Mead.

Genes mutantes, "clave para una vida larga"

Fuente: BBC Mundo.

Existe un vínculo claro entre vivir hasta los 100 años y heredar una versión interactiva de una enzima que impide a las celulas envejecer, afirma un grupo de investigadores.

Los científicos del Colegio de Medicina Albert Einstein, en Estados Unidos, dicen que los judíos askenazíes centenarios tienen este gen mutante.

En su trabajo, encontraron que 86 personas muy ancianas y sus hijos tenían altos niveles de telomerase, que protege el ADN.

Aseguran que podría ser posible producir drogas que estimulen la enzima.

El equipo de expertos dijeron en un escrito de la Academia Nacional de Ciencias que estudiaron la comunidad de judíos askenazíes porque ellos están estrechamente relacionados y, por tanto, es más fácil identificar las enfermedades que causan diferencias geéticas.

Tomaron muestras de sangre de 86 ancianos, muy grandes de edad, pero sanos en general. El promedio de edad era 97 años.

También analizaron la sangre de 175 de los hijos de estos ancianos, y de otras 96 personas hijos de padres que tuvieron una duración de vida normal, para poder comparar resultados.

El papel de los telómeros

Los telómeros son secciones de ADN que se hayan en los extremos de los cromosomas.

Se les compara con las terminaciones de las cintas de zapatos que impiden que las cintas se deshagan.

Cada vez que una célula se divide, sus telómeros se acortan, y la célula se vuelve más susceptible a la muerte.

La importancia de los telómeros fue reconocida el mes pasado, cuando tres científicos recibieron el Premio Nóbel 2009 por determinar la estructura de los telómeros y descubrir la manera en que protegen a los cromosomas de la degradación.

La telomerase puede reparar los telómeros, evitando que se encojan.

"Heredable"

El equipo de investigadores encontró que las personas centenarias y sus hijos tenían niveles más altos de telomerase y telómeros significativamente más grandes que los del otro grupo de estudio, y que la cepa era fuertemente heredable.

Los científicos habían ya mostrado que los individuos en las familias de askenazíes con unan longevidad excepcional, en general, no habían sufrido enfermedades importantes relacionadas con la edad, como problemas cardiacos y diabetes.

Yousin Suh, uno de los principales autores del estudio, dijo que "podría ser posible desarrollar drogas que imiten la telomerase que ha sido una bendición para nuestros centenarios".

Sin embargo, el profesor Tim Spector, de King's College, Londres, quien ha estado investigando los telómeros y el envejecimiento, dijo que era un hallazgo interesante, pero que quizá podría no aplicarse a otras poblaciones, y por ello se necesitaba más investigación.

El estrés produce "cambios" en los genes

Fuente: BBC Mundo.

Un estudio realizado en ratones muestra que las experiencias de estrés y traumas pueden tener un impacto futuro en los genes, lo cual puede resultar en problemas de conducta.

Los científicos del Instituto de Psiquiatría Max Planck, en Munich, Alemania, descubrieron que el estrés produce hormonas que "cambian" los genes y esto, según afirman en la investigación publicada en Nature Neuroscience- puede causar trastornos cognitivos y de comportamiento más tarde en la vida.

El hallazgo, dicen los especialistas, podría conducir a un nuevo entendimiento de la forma como el estrés y los traumas en los primeros años de vida pueden conducir a trastornos como la depresión en el largo plazo.

Los científicos provocaron estrés en ratones recién nacidos separándolos de sus madres y llevaron un registro de cómo esa experiencia los afectó con el paso del tiempo.

"Separamos a los cachorros durante tres horas cada día durante sus primeros diez días de nacidos", explicó a la BBC el doctor Christopher Murgatroyd, quien dirigió la investigación.

"Ésta es una experiencia de estrés moderado, y los animales no se vieron afectados en el nivel nutricional, pero sí debieron sentirse abandonados".

Detalles moleculares

Los científicos descubrieron que los ratones que habían sido "abandonados" al nacer se mostraron menos capacitados para enfrentar situaciones de estrés a lo largo de su vida.

Y también encontraron que la memoria de estos animales era más pobre.

Tal como explica el doctor Murgatroyd, lo que hallaron fueron "detalles moleculares" que reflejan exactamente cómo la experiencias estresantes pueden programar la conducta a largo plazo.

Específicamente, los investigadores analizaron las diferencias en un gen que actúa sobre una hormona llamada arginina vasopresina (AVP), la cual está asociada al ánimo y a las conductas cognitivas.

Descubrieron que los ratones que habían sido sometidos a estrés temprano -y que exhibieron las esperadas diferencias hormonales y de comportamiento- mostraron también cambios en la región del cerebro que regula al gen AVP.

Estos efectos -explica el científico- son los llamados "cambios epigenéticos", es decir, cuando una experiencia del entorno como el estrés o trauma en los primeros años de vida puede cambiar el ADN de algunos genes.

"Se trata de un mecanismo de dos pasos", afirma el doctor Murgatroyd.

Ajuste del ADN

Cuando el bebé ratón está estresado, produce altos niveles de hormonas vinculadas con ese estado.

Estas sustancias pueden causar un "ajuste" en el ADN de una hormona específica, la AVP.

"Esto deja una marca permanente en el gen de la vasopresina -señala el investigador-, el cual queda programado para producir en el futuro altos niveles de la AVP".

Para confirmar que, en efecto, la AVP era la responsable de los problemas de conducta y memoria en los animales, los científicos llevaron a cabo más estudios cuando los ratones eran adultos.

Hallaron que si se les suministraba un fármaco que bloquea los efectos de la hormona, la conducta de los animales regresaba a su estado normal.

Ahora los científicos están investigando si los traumas que el ser humano experimenta en la niñez pueden conducir a trastornos como la depresión.

El profesor Hans Reul, neurocientífico de la Universidad de Bristol, en el Reino Unido, afirma que este trabajo "es una contribución valiosa a las investigaciones sobre los efectos de largo plazo del estrés infantil".

"Hay evidencia clara de que adversidades como el abuso o el abandono durante la niñez contribuyen al desarrollo de enfermedades psiquiátricas como la depresión", dijo el científico a la BBC.

"Y este estudio pone de manifiesto la importancia de la investigación de los mecanismos epigenéticos en los trastornos relacionados con el estrés".