La terapia génica, un tratamiento tan prometedor como controvertido, ha logrado que un enfermo con anemia hereditaria deje de necesitar la transfusión mensual de sangre que llevaba recibiendo desde niño. Se trata del primer caso en el que este tipo de anemia hereditaria, la beta talasemia, logra superarse gracias a una especie de reparación de la sangre del propio paciente con genes ajenos destinados a anular su defecto.
La beta talasemia es una enfermedad paradójica. Se cuenta entre las dolencias raras, pues afecta a menos de cinco personas de cada 10.000, pero también es una de las más comunes dentro de las enfermedades que se heredan cuando el padre y la madre legan a sus hijos un gen defectuoso, y es especialmente frecuente en las poblaciones del Mediterráneo.
La enfermedad corta la producción de hemoglobina, el taxista sanguíneo que distribuye el oxígeno por el cuerpo, y hace que el enfermo necesite una transfusión al mes durante el resto de su vida. Esa dependencia de la sangre ajena no es siempre viable por falta de donantes compatibles y causa problemas crónicos de hígado y corazón.
Para solucionarlo, el equipo de Phillippe Leboulch, que trabaja a caballo entre hospitales de la Universidad de Harvard (EEUU) y del Instituto Nacional de Salud francés, ha reparado la sangre defectuosa de un paciente introduciendo en ella copias intactas de los genes que están dañados en personas con beta talasemia. Una vez inoculados gracias a un virus desactivado, la sangre vuelve a inyectarse en el enfermo.
Los resultados son un triunfo temporal para la terapia génica, que en otros ensayos ha provocado cáncer en pacientes debido al tipo de virus utilizado para inocular los genes.
"Es un estudio prometedor, pues el uso de la sangre del propio paciente reduce mucho los riesgos asociados al trasplante", explica Mar Maño, que realiza diagnóstico de talasemia en el Hospital Clínic de Barcelona. "Los resultados son alentadores", opina Pablo Lapunzina, experto en genética médica y molecular del Hospital La Paz de Madrid.
Advierte de que será necesario observar al enfermo durante años para descartar futuros reveses como los que ya han sucedido. "No se puede saber lo que puede ocurrir a largo plazo", concluye.
La beta talasemia es una enfermedad paradójica. Se cuenta entre las dolencias raras, pues afecta a menos de cinco personas de cada 10.000, pero también es una de las más comunes dentro de las enfermedades que se heredan cuando el padre y la madre legan a sus hijos un gen defectuoso, y es especialmente frecuente en las poblaciones del Mediterráneo.
La enfermedad corta la producción de hemoglobina, el taxista sanguíneo que distribuye el oxígeno por el cuerpo, y hace que el enfermo necesite una transfusión al mes durante el resto de su vida. Esa dependencia de la sangre ajena no es siempre viable por falta de donantes compatibles y causa problemas crónicos de hígado y corazón.
Para solucionarlo, el equipo de Phillippe Leboulch, que trabaja a caballo entre hospitales de la Universidad de Harvard (EEUU) y del Instituto Nacional de Salud francés, ha reparado la sangre defectuosa de un paciente introduciendo en ella copias intactas de los genes que están dañados en personas con beta talasemia. Una vez inoculados gracias a un virus desactivado, la sangre vuelve a inyectarse en el enfermo.
Dos años sin transfusiones
El equipo relata hoy en Nature que la primera transfusión con sangre reparada se realizó en 2007, cuando el paciente tenía 18 años. Desde entonces experimentó una mejoría progresiva hasta el punto de pasar casi dos años sin transfusiones.Los resultados son un triunfo temporal para la terapia génica, que en otros ensayos ha provocado cáncer en pacientes debido al tipo de virus utilizado para inocular los genes.
"Es un estudio prometedor, pues el uso de la sangre del propio paciente reduce mucho los riesgos asociados al trasplante", explica Mar Maño, que realiza diagnóstico de talasemia en el Hospital Clínic de Barcelona. "Los resultados son alentadores", opina Pablo Lapunzina, experto en genética médica y molecular del Hospital La Paz de Madrid.
Advierte de que será necesario observar al enfermo durante años para descartar futuros reveses como los que ya han sucedido. "No se puede saber lo que puede ocurrir a largo plazo", concluye.
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