Escuchar a dos personas recomendándose determinado fármaco -"A mí esto me va muy bien"- es una situación muy frecuente. Sin embargo, se trata de una práctica
desaconsejable, ya que es incuestionable que no todos los individuos reaccionan igual a los medicamentos, aun cuando padezcan la misma patología y tengan la misma indicación. Hasta hace pocos años, y a pesar de que muchos médicos sospecharan que esto era así, no había forma de demostrarlo y, para acertar con la medicación, se utilizaba el método de la prueba y error.
Los avances en farmacogenómica, que se han multiplicado desde la publicación del genoma humano, han permitido que, con un análisis genético a partir de la extracción de una simple gota de sangre, se pueda prever la respuesta de un individuo a un elevado número de medicamentos para diferentes patologías, sobre todo cardiovasculares, cáncer y sida. No sólo eso: los genes también informan de la posibilidad de sufrir reacciones adversas o de la necesidad de un cambio de dosis.
El último caso lo recogía la semana pasada la revista JAMA, que demostraba que una mutación en el gen CYP2C19 implicaba una respuesta pobre al clopidogrel, un fármaco para inhibir la formación de coágulos, muy utilizado en enfermos cardiovasculares. La administración del medicamento a enfermos con esta mutación no sólo es que no fuera eficaz sino que, además, aumentaba el riesgo de que estos sufrieran "eventos adversos como la trombosis".
El director médico de la Unidad de Medicina Genómica del Instituto Universitario Dexeus, Ignacio Lao, tiene claro que conocer la base molecular del origen de una complicación ayuda a diseñar el mejor tratamiento. Sin embargo, denuncia que, en España, todavía se medica "por ensayo y error". De una opinión similar es la psiquiatra María Inés López Ibor, que utiliza en su consulta privada un test genómico para predecir la respuesta a tratamientos contra varias enfermedades psiquiátricas. "Hoy en día no se debe jugar a las cartas", apunta.
El vicepresidente de la Asociación Española de Psiquiatría Privada, José Antonio López Rodríguez, que también ha utilizado en su consulta un análisis genético que ayuda a seleccionar con mayor precisión los medicamentos para patologías psiquiátricas, afirma que "con la publicación del genoma, ha empezado lo verdaderamente interesante. El futuro es la farmacogenética psiquiátrica, el cómo las variaciones y las alteraciones genéticas influyen en la respuesta a un fármaco".
Pero, a pesar del entusiasmo que generan estas tecnologías, también hay expertos que piden cautela respecto a su uso generalizado. Un artículo publicado a finales de 2009 en Nature revisaba la cuestión y afirmaba que la información sobre farmacogenómica en los prospectos de EEUU se clasifica en tres categorías: aquellos fármacos para los que se requiere la realización de un test genético antes de su aplicación, aquellos para los que se recomienda y, por último, los medicamentos para los que los test "sólo aportan información".
"Hasta ahora sólo cuatro fármacos requieren de un test farmacogenómico antes de ser prescritos; la mayoría de los medicamentos con prospectos que contienen información sobre test farmacogenéticos no los requiere", se puede leer en la revista. La integración de estas pruebas en la práctica clínica, cuentan los autores -de las universidades de California (EEUU) y Calgary (Canadá)- requieren no sólo de una prueba clínica en el laboratorio que establezca y valide la asociación genética sino, también, de un sistema de información que provea al médico de las guías apropiadas para la interpretación de los resultados del test. "Dada la complejidad del proceso, serían necesarios los esfuerzos coordinados de muchos profesionales sanitarios", subrayan los especialistas.
En este sentido, Ignacio Lao advierte de que la mayoría de los hallazgos son tan recientes "que no se han incorporado a la formación de los médicos".
A juicio de este especialista, estas circunstancias hacen que "no se utilicen los test todo lo que se podría", por lo que el asunto es "la asignatura pendiente" de la sanidad pública. Por su parte, la especialista en Bioquímica de la Clínica Universitaria de Navarra Josefa Salgado apunta que para establecer el uso estandarizado de este tipo de test, se ha de hacer en el laboratorio una validación que incluya "ensayos de especificidad, sensibilidad y reproducibilidad".
Los test, añade, se han de someter a los "procesos de evaluación establecidos por parte de las agencias reguladoras de fármacos".
Los especialistas, por lo tanto, están de acuerdo en que la medicina personalizada es el futuro de los tratamientos, pero no está claro que la situación actual permita implantarla ya en todas las áreas, aun existiendo estudios que vinculen variaciones genéticas a la respuesta a muchos medicamentos.
Sin duda, el coste de las pruebas no ayuda a la masificación de su implantación. "Aunque las tecnologías todavía son caras, en EEUU ya se han hecho algunos estudios de coste-efectividad que demuestran que la aplicación de estos test merece la pena, por lo que ahorramos posteriormente", subraya Lao.
"No es sólo en los llamados metabolizadores lentos, los que no responden a fármacos que actualmente se recetan a todos por igual, sino también en la polifarmacia, en la cantidad de fármacos que recetamos a los pacientes hasta que acertamos, y que nos ahorraríamos si se les hubieran hecho las pruebas de farmacogenómica", explica este especialista, que resume: "Tenemos las armas y no las utilizamos". Aunque en el futuro se generalizará la implantación de estos test, la polémica está en si, quizás, se está esperando demasiado.
Publico
desaconsejable, ya que es incuestionable que no todos los individuos reaccionan igual a los medicamentos, aun cuando padezcan la misma patología y tengan la misma indicación. Hasta hace pocos años, y a pesar de que muchos médicos sospecharan que esto era así, no había forma de demostrarlo y, para acertar con la medicación, se utilizaba el método de la prueba y error.
Los avances en farmacogenómica, que se han multiplicado desde la publicación del genoma humano, han permitido que, con un análisis genético a partir de la extracción de una simple gota de sangre, se pueda prever la respuesta de un individuo a un elevado número de medicamentos para diferentes patologías, sobre todo cardiovasculares, cáncer y sida. No sólo eso: los genes también informan de la posibilidad de sufrir reacciones adversas o de la necesidad de un cambio de dosis.
El último caso lo recogía la semana pasada la revista JAMA, que demostraba que una mutación en el gen CYP2C19 implicaba una respuesta pobre al clopidogrel, un fármaco para inhibir la formación de coágulos, muy utilizado en enfermos cardiovasculares. La administración del medicamento a enfermos con esta mutación no sólo es que no fuera eficaz sino que, además, aumentaba el riesgo de que estos sufrieran "eventos adversos como la trombosis".
El director médico de la Unidad de Medicina Genómica del Instituto Universitario Dexeus, Ignacio Lao, tiene claro que conocer la base molecular del origen de una complicación ayuda a diseñar el mejor tratamiento. Sin embargo, denuncia que, en España, todavía se medica "por ensayo y error". De una opinión similar es la psiquiatra María Inés López Ibor, que utiliza en su consulta privada un test genómico para predecir la respuesta a tratamientos contra varias enfermedades psiquiátricas. "Hoy en día no se debe jugar a las cartas", apunta.
Coste elevado
El elevado coste de estas pruebas, que se prevé que reduzcan considerablemente su precio en los próximos años, hace que sean más comunes en los centros privados que en los públicos, aunque hay excepciones. La elección de algunos de los tratamientos más novedosos para el cáncer, los anticuerpos monoclonales, se lleva a cabo en la actualidad en los hospitales públicos que disponen de la tecnología para ello, o en los laboratorios de referencia. En muchas ocasiones, sin embargo, el que financia este tipo de programas no es el Estado sino las compañías farmacéuticas que fabrican los tratamientos.El vicepresidente de la Asociación Española de Psiquiatría Privada, José Antonio López Rodríguez, que también ha utilizado en su consulta un análisis genético que ayuda a seleccionar con mayor precisión los medicamentos para patologías psiquiátricas, afirma que "con la publicación del genoma, ha empezado lo verdaderamente interesante. El futuro es la farmacogenética psiquiátrica, el cómo las variaciones y las alteraciones genéticas influyen en la respuesta a un fármaco".
Pero, a pesar del entusiasmo que generan estas tecnologías, también hay expertos que piden cautela respecto a su uso generalizado. Un artículo publicado a finales de 2009 en Nature revisaba la cuestión y afirmaba que la información sobre farmacogenómica en los prospectos de EEUU se clasifica en tres categorías: aquellos fármacos para los que se requiere la realización de un test genético antes de su aplicación, aquellos para los que se recomienda y, por último, los medicamentos para los que los test "sólo aportan información".
"Hasta ahora sólo cuatro fármacos requieren de un test farmacogenómico antes de ser prescritos; la mayoría de los medicamentos con prospectos que contienen información sobre test farmacogenéticos no los requiere", se puede leer en la revista. La integración de estas pruebas en la práctica clínica, cuentan los autores -de las universidades de California (EEUU) y Calgary (Canadá)- requieren no sólo de una prueba clínica en el laboratorio que establezca y valide la asociación genética sino, también, de un sistema de información que provea al médico de las guías apropiadas para la interpretación de los resultados del test. "Dada la complejidad del proceso, serían necesarios los esfuerzos coordinados de muchos profesionales sanitarios", subrayan los especialistas.
En este sentido, Ignacio Lao advierte de que la mayoría de los hallazgos son tan recientes "que no se han incorporado a la formación de los médicos".
A juicio de este especialista, estas circunstancias hacen que "no se utilicen los test todo lo que se podría", por lo que el asunto es "la asignatura pendiente" de la sanidad pública. Por su parte, la especialista en Bioquímica de la Clínica Universitaria de Navarra Josefa Salgado apunta que para establecer el uso estandarizado de este tipo de test, se ha de hacer en el laboratorio una validación que incluya "ensayos de especificidad, sensibilidad y reproducibilidad".
Los test, añade, se han de someter a los "procesos de evaluación establecidos por parte de las agencias reguladoras de fármacos".
Los especialistas, por lo tanto, están de acuerdo en que la medicina personalizada es el futuro de los tratamientos, pero no está claro que la situación actual permita implantarla ya en todas las áreas, aun existiendo estudios que vinculen variaciones genéticas a la respuesta a muchos medicamentos.
Sin duda, el coste de las pruebas no ayuda a la masificación de su implantación. "Aunque las tecnologías todavía son caras, en EEUU ya se han hecho algunos estudios de coste-efectividad que demuestran que la aplicación de estos test merece la pena, por lo que ahorramos posteriormente", subraya Lao.
"No es sólo en los llamados metabolizadores lentos, los que no responden a fármacos que actualmente se recetan a todos por igual, sino también en la polifarmacia, en la cantidad de fármacos que recetamos a los pacientes hasta que acertamos, y que nos ahorraríamos si se les hubieran hecho las pruebas de farmacogenómica", explica este especialista, que resume: "Tenemos las armas y no las utilizamos". Aunque en el futuro se generalizará la implantación de estos test, la polémica está en si, quizás, se está esperando demasiado.
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