El genoma de los mil dólares desborda a los científicos

Por unos 750 euros, se puede comprar un buen ordenador portátil, viajar cinco días a las playas de Miami, y, desde hace unos días, secuenciar un genoma humano completo. Esto último lo hace una nueva máquina del tamaño de una impresora doméstica y con la que sus creadores han batido el equivalente al récord de los 100 metros lisos de la secuenciación genómica. Ese récord era leer los 6.000 millones de letras que componen el libro de instrucciones que cada ser humano lleva escrito en su genoma por sólo 1.000 dólares [unos 750 euros]. Durante años, ese precio ha simbolizado la llegada de la "medicina personalizada" en la que, por ejemplo, cada paciente recibiría medicamentos específicos que se ajusten a sus genes.
Aunque la pata de la medicina personalizada, la de la secuenciación, ya se ha conseguido gracias a la nueva máquina, comercializada por la compañía de EEUU Ion Torrent, la segunda, la de la aplicación, está aún muy lejos de hacerse realidad. Sin embargo, su creador, Jonathan Rothberg, no duda de que su nuevo aparato le va a cambiar la vida al ciudadano de a pie.

El nuevo aparato, llamado Secuenciador Ion Proton, "aumentará la calidad y reducirá el coste de los cuidados médicos al permitir que a la gente se le diagnostique de forma temprana y permitiéndoles adquirir los medicamentos que mejor se ajustan a sus indicaciones. Esto es medicina personalizada", proclamó ayer a este diario Rothberg.
El responsable de Ion Torrent es un biólogo y químico que sólo se zambulló en la secuenciación genómica cuando su hijo cayó enfermo y quiso buscar cuál entre sus más de 15.000 genes era el culpable. Su empeño le llevó a fundar una de las empresas de secuenciación más importantes del mundo y a aparecer en las páginas de los periódicos por sus logros y excentricidades, como encargar una réplica del círculo megalítico de Stonehenge en su finca de Connecticut.
Rothberg profetiza un futuro en el que todo el mundo tendrá su genoma en un disco duro y podrá explorarlo gracias a programas informáticos.
Esa profecía es remota y necesita algo más que máquinas para hacerse realidad. Entender la ingente cantidad de datos que contiene un genoma es el verdadero reto de la medicina personalizada y países como España carecen de suficientes profesionales capaces de analizar la información que generarán las máquinas de Rothberg.
El primer genoma secuenciado en el mundo fue publicado en 2003 tras una década de trabajo y costó unos 2.000 millones de euros. Las técnicas de secuenciación de ADN usadas en aquel histórico proyecto quedaron obsoletas tras la aparición de las secuenciadoras de segunda generación, mucho más rápidas. Rothberg fue uno de los pioneros de esta segunda oleada, que demostró su poderío regalando a James Watson, descubridor de la doble hélice del ADN, su genoma completo en 2007.
Ahora, la nueva Ion Proton lee un genoma completo en un día por un precio de 1.000 dólares. Esto supone, según Rothberg, que el avance de la secuenciación genética supera ya al de la informática. La velocidad de ese camino queda descrito por la ley de Moore (unos de los fundadores de Intel), que dice que los microchips doblan su potencia cada dos años. Según Rothberg, la potencia de su nuevo chip es 1.000 veces mayor que la de la anterior versión y supera con creces las leyes que hasta ahora había seguido la tecnología.

¿Sinifica esto que, en el futuro próximo, la gente tendrá en su casa secuenciadoras? "En una década probablemente sí, para gente que quiera estudiar el medio ambiente o para aficionados", aventura Rothberg. Por el momento, su máquina sólo se vende a científicos y a empresas de tests genéticos.
Este investigador es el mayor competidor de Illumina, otra empresa de EEUU que es el Goliat de la secuenciación genética mundial. Las máquinas de Illumina se usan en grandes laboratorios que secuencian ADN de forma masiva y cuya fiabilidad es defendida por muchos expertos en genética.
Illumina lee el ADN aplicándole luz. En cambio, las máquinas de Rothberg se basan en la detección de protones, que puede hacerse de forma más rápida y económica, aunque sacrificando en ocasiones su fiabilidad, según el investigador de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín, que trabaja en un gran proyecto internacional para secuenciar genomas de pacientes con 35 tipos de cáncer para esclarecer sus causas y encontrar mejores formas de detectarlos y tratarlos.
"Los principios técnicos de Ion Torrent son más rápidos y baratos, pero no tan fiables como los habituales", explica López-Otín. Una secuenciadora es en puridad una máquina traductora que recorre la retorcida molécula del ADN. La forman cuatro ladrillos, o letras que corresponden a adenina (A), timina(T), citosina (C) y guanina (G). Cada genoma tiene 6.000 millones de letras y la secuenciadora las lee y ordena, cometiendo en ocasiones alguna errata. "Esta tecnología es propensa a cometer una mayor cantidad de errores, aunque ahora han mejorado el chip y tal vez hayan solventado el problema que tenían", opina Javier Chaves, que trabaja en la Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético del Hospital Clínico Universitario de Valencia.
Rothberg defiende su criatura como si estuviese en el umbral de la próxima revolución tecnológica. "También criticaron las cámaras digitales antes de que reemplazaran a las que usan carretes de película", espeta. "La Ion es seis veces más precisa para secuencias largas que la Illumina", añade.
"Es un equipo muy bueno para laboratorios pequeños", concede López-Otín, que incluso planea comprar una Ion Proton para "aplicaciones puntuales". Otra cosa son los grandes proyectos de secuenciación, como el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC) en el que participa López-Otín y en los que, según el investigador, seguirá usándose la tecnología más establecida.

Faltan expertos

Por rápido que sea el avance de la tecnología de secuenciación, su impacto podría quedarse en nada, especialmente en países como España. Si para leer un genoma basta un chip potente, para entenderlo "hace falta la mirada humana", resume López-Otín. Esa mirada humana se cifra en bioinformáticos y especialistas en genética capaces de bucear en la farragosa secuencia de un genoma completo y extraer de él nueva información sobre enfermedades y tratamientos. "Nos hace falta más personal que tenga experiencia en el análisis genómico y en los centros españoles afrontamos un cuello de botella", resume Chaves. "En España hace falta una formación integral para trasladar los conocimientos del laboratorio a la clínica y, por ahora, el número de expertos es menor de lo necesario", reconoce José Miguel García-Sagredo, responsable de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
El propio Rothberg reconoce que el mundo no está preparado aún para la llegada de su tecnología en términos de personal cualificado. Su plan, de nuevo, es dejar que la máquina haga el trabajo. Su empresa va a lanzar "doctores virtuales", un nuevo software que enseñará a "científicos y médicos" a usar Ion Torrent para realizar descubrimientos y diagnósticos, explica.

Un proyecto revelará el genoma de 5.000 insectos

Los insectos suponen más de la mitad de las especies del planeta y causan tal cantidad de daños y beneficios que conocer todos los secretos que guarda su ADN puede ser uno de los grandes saltos de la ciencia futura para el bien común. Con la intención de encontrar ese tesoro, un grupo de científicos de distintas instituciones de EEUU y Europa ha lanzado un proyecto abierto para secuenciar el genoma de al menos 5.000 insectos (y otros artrópodos) en los próximos cinco años.
Se trata de comenzar con una muestra realmente amplia y representativa de esta clase de animales el 90% de la fauna del planeta que ayude a desenmascarar a los bichos más dañinos, como aquellos que amenazan la salud al ser vehículo de pandemias y que ponen en riesgo el suministro de alimentos con plagas que asuelan los cultivos. Pero el proyecto, llamado i5K, también servirá para descubrir la forma de apoyar a las especies con beneficios importantes, como la polinización.
El plan, que se dio a conocer a través de una carta publicada en Science, se encuentra en este momento recogiendo propuestas a través de una web colaborativa y abierta al público, para sugerir las 5.000 especies que verán descifrados sus misterios. Al tratarse de un proyecto con voluntad de servicio público, cuyos resultados estarán disponibles para quien los necesite, i5K también está abierto a apoyos económicos por parte de entidades y particulares.
Los impulsores del proyecto, que pertenecen al Departamento de Agricultura de EEUU y a las universidades de Illinois, Kansas y Cambridge, cuentan con una ventaja desde la perspectiva económica del proyecto: cada día es más y más barata la secuenciación de un genoma. Así, confían en que de aquí a dos años cada bicho les cueste unos cien dólares, dado que algunos tienen tan sólo una décima parte de la información de una persona. El Proyecto Genoma Humano costó 2.000 millones de euros.

El ejemplo de la abeja

"Este tipo de trabajos son fundamentales para entender las claves del comportamiento, de la regulación, de sus hábitos sociales, de su sensibilidad a patógenos...", enumera Mariano Higes, uno de los mayores expertos mundiales en la abeja melífera, uno de los escasos 50 insectos que ya tienen su genoma al descubierto, en su caso desde 2006. A partir de ese momento, al identificar sus genes, se pudo ayudar a las abejas a defenderse de sus parásitos y hacer una selección reproductiva "con criterio científico" para fortalecer colonias, recuerda Higes.
En cualquier caso, la secuenciación del genoma es sólo el primer paso del proyecto, que aspira a convertirse más adelante en una ciberinfraestructura que sirva para cotejar y evaluar esa cantidad masiva de datos.

Publico

Un genoma hecho para conquistar el mundo

Investigadores de EEUU y Europa desvelan hoy los genomas completos de tres especies de hormigas, dos de ellas invasoras, que podrían ayudar a mantener a raya la expansión de estos insectos fuera de su hábitat y que explica su talento para la conquista.
Una de las especies secuenciadas es la hormiga argentina (Linepithema humile), considerada por algunos expertos como el insecto más invasivo del mundo. La especie ha conquistado todos los continentes excepto la Antártida y forma megacolonias que se extienden a lo largo de miles de kilómetros. La secuenciación de su genoma se publica hoy en PNAS junto a los de la hormiga de fuego (Solenopsis invicta), otra invasora originaria de Suramérica que se ha extendido por EEUU, Asia y Oceanía, y las hormigas rojas cosechadoras (Pogonomyrmex barbatus), cuyas poblaciones en el suroeste de EEUU están descendiendo debido al avance de las otras dos especies.
En su Suramérica natal, las poblaciones de hormiga argentina pelean entre sí por el territorio. No sucede lo mismo fuera de su hábitat, pues todas las poblaciones que ahora se extienden desde EEUU a Japón pasando por Italia, Francia y España, no se atacan las unas a las otras, debido a su cercanía genética. A su paso, la especie barre la presencia de otras hormigas, poniendo en serio peligro las especies autóctonas. Su genoma revela ahora que la especie tiene 367 genes para oler y 116 para el gusto, una gran ventaja comparada con otros insectos sociales como la abeja (174 y 10, respectivamente), según el trabajo, liderado por Neil Tsu-tsui, de la Universidad de California en Berkeley (EEUU). Los autores de los tres genomas apuntan que la casta de las hormigas (si serán reinas fértiles u obreras estériles) está gobernada por cambios químicos en su ADN que activan o desactivan determinados genes y que podrían ser claves para controlar su expansión si se logra controlarlos para reducir el número de reinas.

Publico

Próximamente, su genoma en minutos

Científicos británicos están desarrollando una tecnología que podría secuenciar el genoma de una persona en unos cuantos minutos y a un costo muy bajo.

Los investigadores del Imperial College de Londres ya crearon un prototipo del equipo y creen que en unos diez años podría estar listo para usarse en el campo de la secuenciación comercial ultrarápida de ADN humano.
Actualmente, la secuenciación de un genoma -que permite conocer la susceptibilidad de un individuo a ciertas enfermedades- es un proceso muy complejo utilizando sofisticadas computadoras y robots.
Y aunque el procedimiento es cada vez menos costoso -en 2007 la secuenciación de un genoma costaba US$1 millón- todavía muy pocas personas pueden tener acceso a sus secretos genéticos ya que el costo actual es de unos US$50.000.
Hoy en día el proceso se lleva a cabo en varias etapas, que son largas y complejas.
Pero tal como señalan los investigadores en la revista Nano Letters, la nueva tecnología podría secuenciar todo el genoma de una persona en un solo procedimiento de laboratorio y a una fracción del costo actual.
La investigación médica ya lleva a cabo la secuenciación de genomas de poblaciones para entender las tendencias sanitarias de un país y desarrollar estrategias y tratamientos dirigidos específicamente a esas poblaciones.

Secretos genéticos

Pero el genoma de un individuo permitiría tener un conocimiento mucho más detallado sobre los cerca de 25.000 genes de una persona y sus riesgos de padecer enfermedades como diabetes, cáncer o Alzheimer.
La nueva tecnología consiste en un chip que contiene un "nanoporo" -un orificio pequeñisimo de 50 nanométros- por el cual se atraviesa una hebra de ADN a alta velocidad utilizando una corriente eléctrica.
A medida que la hebra emerge por la parte posterior del chip su secuencia de códigos es leída por un electrodo que envía las señales a una computadora que a su vez interpreta esas señales y construye la secuencia del genoma.
"Nuestros experimentos iniciales sugieren que en teoría podemos llevar a cabo una revisión completa de las 3.165 millones de bases del genoma humano en minutos" afirma el doctor Joshua Edel, uno de los autores de la investigación.
"Esto ofrecería enormes beneficios para los análisis médicos, o para obtener perfiles de ADN para la policía y otras fuerzas de seguridad".
El científico agrega que "la tecnología podría ser fácilmente adaptada para crear un aparato capaz de leer hasta 10 millones de bases por segundo, comparado con las típicas 10 bases por segundo que actualmente se pueden leer con las técnicas corrientes de una sola molécula".
Según los autores, la tecnología podría tener varias ventajas sobre las técnicas actuales que requieren llevar a cabo varios procesos químicos para descomponer y replicar pequeñas secciones de moléculas de ADN con el fin de determinar su secuencia.
A diferencia de éstas, los chips con nanoporos permiten la secuenciación en un solo procedimiento y además, dicen, los chips son materiales duraderos que pueden lavarse y volverse a utilizar sin perjudicar su rendimiento.
Los investigadores ya patentaron la nueva tecnología y esperan que ésta esté disponible en la práctica en unos 10 años.

BBC Mundo

Secuenciado el primer genoma completo de un irlandés

Canarias7

El primer genoma completo de un individuo irlandés ha sido secuenciado. La secuencia se detalla en la revista de BioMed Central, Genome Biology, y proporciona información sobre la historia evolutiva de este linaje distinto.

  Dirigido por el profesor Brendan Loftus, el equipo de investigación del Instituto UCD Conway utilizó datos de un estudio de genotipos anteriores para seleccionar un representante irlandés varón adecuado para la secuenciación. Entonces, utilizando un enfoque de secuenciación de próxima generación, el equipo creó 9 bibliotecas de secuencias de ADN, que se superponen para generar una secuencia del genoma de alta calidad con una cobertura de once veces.

  Los análisis se realizaron en conjunto con colaboradores en el Trinity College de Dublín, el Real Colegio de Cirujanos de Irlanda (RCSI), el hospital de Beaumont, el MRC Human Genetics Unit y la Universidad de Edimburgo.

  Los investigadores utilizaron HapMap y los anteriores estudios de asociación genética para identificar nuevas variantes del ADN como indeles y polimorfismos de nucleótido único (SNP).

  Cerca de 200.000 indeles y más de 3 millones de SNPs fueron identificados en la secuencia del genoma del irlandés. De los SNPs , el 13% eran novedosos , incluyendo posiblemente marcadores específicos de origen irlandés o indicadores de enfermedad. En particular , uno de los nuevos SNPs interfiere con la producción de una proteína del macrófago, que se cree asociada con la enfermedad inflamatoria intestinal y enfermedad hepática crónica.

  "La población de Irlanda es de interés para los investigadores biomédicos debido a su geografía aislada, el impacto ancestral en otras poblaciones y alta prevalencia de una serie de enfermedades", dice Loftus. Los autores esperan que esta secuencia complementará el proyecto en curso '1000 genomas', que actualmente carece de un representante de Irlanda.

Descifran el genoma del trigo, un hito en la agricultura

BBC Mundo

Científicos británicos lograron descifrar todo el genoma del trigo y ya publicaron en internet el borrador de las primeras secuencias de su ADN para que está a disposición del público.

Se espera que el avance, llevado a cabo por investigadores de las universidades de Liverpool y Bristol y del Centro John Innes, en Inglaterra, sea una herramienta vital para asegurar el abastecimiento alimentario global.
El trigo es uno de los cultivos más importantes para la alimentación humana y es uno de los productos básicos en Europa, India, China, África y América Latina.
Pero su producción global, estimada en más de 550 millones de toneladas, se ha visto amenazada por el cambio climático y un aumento en la demanda debido al crecimiento de la población mundial.
El conocimiento del genoma del trigo -mucho más complejo que el humano- ayudará a los productores a mejorar las cosechas seleccionando las mejores variedades de la especie.

Ayuda genética

Hasta el momento, a pesar de que el trigo es uno de los productos alimenticios más importantes del mundo, los productores contaban con muy pocas herramientas genéticas para mejorar las cosechas de este grano.
Ahora, con los resultados del estudio disponibles para uso público se espera avanzar en la calidad y en el rendimiento de los cultivos.
"El genoma del trigo es cinco veces más grande que el genoma humano y presenta un enorme desafío para los científicos", dice el profesor Keith Edwards, de la Universidad de Bristol.
"Las secuencias de su genoma son una herramienta importante para los investigadores y los productores de la planta, y colocando a disposición del público estos datos estamos asegurando que el impacto de esta investigación sea el mayor posible", agrega.
Los científicos esperan que los agricultores en todo el mundo puedan utilizar las secuencias de ADN y aplicarlas en un nuevo método de cultivo llamado "selección macroasistida", con el cual se puede incrementar marcadamente la velocidad y rendimiento de los sembradíos.
La producción de trigo se ha visto en meses recientes bajo presión debido a las severas sequías e incendios en Rusia, uno de los mayores productores del grano del mundo, que acabaron con gran parte de las cosechas en todo el país.
Estos eventos, que provocaron un aumento en el precio global del cereal, han intensificado los temores de una posible escasez del producto.
Tal como señala el doctor Anthony Hall, de la Universidad de Liverpool, "se pronostica que en los próximos 40 años la producción mundial de alimentos tendrá que ser incrementada en 50%".
"El desarrollo de nuevas variedades de trigo de alto rendimiento y bajos insumos será fundamental para lograr ese objetivo. Utilizando estos nuevos datos del ADN podremos identificar las variaciones en las redes genéticas involucradas en las características agrícolas esenciales, como la resistencia a enfermedades, la tolerancia a sequías y el mayor rendimiento", añade el científico.

Estructura compleja

Recientemente logró secuenciar los genomas del arroz y del maíz, pero ambos son mucho más pequeños que el del trigo.
El genoma del trigo es cinco veces más grande que el de los seres humanos y se sabe que es una estructura compleja que involucra a tres genomas independientes.
"La secuenciación completa del genoma humano tomó 15 años, pero con los enormes avances en la tecnología de ADN el genoma del trigo tomó un año", explica el profesor Neil Hall, otro de los investigadores de la Universidad de Liverpool.
"La información que recogimos será invaluable para combatir el problema de la escasez alimentaria mundial".
"Ahora estamos trabajando en el análisis de la secuencia para seleccionar las variaciones genéticas naturales entre los distintos tipos de trigo, lo cual puede ayudar para acelerar significativamente los actuales programas de cultivo", agrega.
Los científicos llevaron a cabo la secuenciación con tecnología avanzada desarrollada por la compañía 454 Life Sciences.
Tal como dijo a la BBC el fisiólogo de trigo Matthew Reynolds, del Centro Internacional para el Mejoramiento del Maíz y Trigo (CIMMYT), la secuenciación de este genoma permitirá de desarrollar variedades de mayor rendimiento y más eficientes.
"Estas variedades son cruciales para satisfacer el aumento en la demanda de poblaciones más grandes y prósperas y para enfrentar los desafíos del cambio climático y la inminente escasez de tierra, agua y fertilizantes", afirma el experto.
"Y también para evitar una escasez global de alimentos y los aumentos drásticos de precios que en particular perjudican a los más pobres", completa.

Una nube para investigar el genoma

Fuente: eWeek.

IBM y la Universidad de Missouri (EE.UU.) han puesto en marcha una importante iniciativa científica que permitirá a miles de investigadores a nivel mundial tener acceso a un centro de datos para estudiar de forma conjunta aspectos tan importantes como el genoma humano o el cáncer.

Crearán una plataforma basada en cloud computing con hardware del gigante azul, en concreto un sistema IBM iDataPlex de alta computación, el cual se dedicará a acelerar el proceso de secuenciación del ADN y otros procesos científicos relacionados con humanos, plantas y animales.
Con esta iniciativa en marcha, investigadores de Universidades e Insituciones podrán acceder y compartir recursos que permitirán grandes descubrimientos, tal y como señalan responsables del proyecto.
Malaria, virus como el H1N1, leucemia o cualquier otro tipo de cáncer tendrán especial relevancia en este centro. Está previsto que el proyecto se encuentre operativo en el plazo de un mes.

El genoma humano espera su revolución

Fuente: Publico.

Diez años después de su publicación, la mayoría del libro de la vida sigue siendo un misterio. La secuenciación del genoma humano, que fue comparada con la llegada a la Luna o la invención de la rueda, ha planteado muchas más preguntas que respuestas sobre cómo sus 3.000 millones de bases de ADN predisponen a una persona hacia la salud o la enfermedad.
Lo que sí ha logrado la publicación de esta y otras secuencias, de animales como el ratón o parientes cercanos del hombre como el chimpancé, es cambiar para siempre la manera de trabajar de los científicos que estudian casi cualquier aspecto de la biología, desde los orígenes remotos de las poblaciones actuales hasta la búsqueda de nuevos fármacos contra el cáncer.
"El genoma humano es una herramienta fundamental en la investigación y ha marcado un antes y un después", explica a Público Jaume Bertranpetit, director de la Unidad de Biología Evolutiva de la Universidad Pompeu Fabra. "Sin embargo, no va a cumplir las expectativas, pues se puso un énfasis exagerado en que lo va a curar todo", advierte.
El primer borrador del genoma humano se anunció el 26 de junio de 2000. Sucedió en la Casa Blanca, donde el entonces presidente de EEUU Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair recibieron a Francis Collins y Craig Venter, dos genetistas que llevaban meses peleando para ser los primeros en descifrar la secuencia completa del genoma humano. Collins lideraba el Proyecto Genoma Humano (PGH), una iniciativa pública en la que participaron unos 2.000 investigadores de EEUU, Reino Unido, Alemania, Francia, Japón, China, India, Canadá y otros países. Venter capitaneaba la empresa Celera, creada para secuenciar el primer genoma humano antes que el proyecto público y financiarse cobrando cuotas por acceder a sus datos. Tras muchas desavenencias y cruces de acusaciones, ambos científicos accedieron a realizar un anuncio conjunto.
"Una vez se logre la secuencia completa", decía el comunicado de la Casa Blanca, el genoma humano servirá para "alertar a pacientes de que sus genes les ponen en riesgo de sufrir ciertas enfermedades", "predecir el curso de una dolencia" y "diagnosticar con precisión el tratamiento a seguir". Diez años después del anuncio, una encuesta publicada hoy por Nature en la que han participado mil investigadores biomédicos de EEUU, Europa y otros países concluye que casi la mitad de los encuestados piensa que se exageró el potencial de la secuenciación del genoma humano. "Hay algo de decepción debido a que, a pesar de tener tanta información, hay aún mucho que no entendemos", explica a la revista David Lipman, director del Centro Nacional de Información Biotecnológica de EEUU.

Genes y proteínas

La secuenciación del genoma permitió identificar unos 20.000 genes que fabrican proteínas humanas. Esas proteínas son el motor de la vida, y también de la enfermedad. La información ha servido para identificar cientos de genes relacionados con muchas enfermedades. Su utilidad clínica ha sido enorme en enfermedades hereditarias raras que están causadas por tan solo un puñado de modificaciones en genes concretos. Las malas noticias son que las grandes asesinas como el cáncer o la diabetes tienen un origen complejo, en el que posiblemente cientos o miles de genes intervienen en la enfermedad junto a otros factores como la dieta, la actividad física y muchos otros, cuyo origen podría estar en ese 80% de ADN basura que no secuencia proteínas.
"Hace unos años, nuestra relación con el genoma era de enamoramiento, estábamos entusiasmados de su potencial", explica el investigador del Instituto Catalán de Oncología Manel Esteller. "Ahora es como un matrimonio, pues nos hemos dado cuenta de que es sólo la base desde la que debemos reconstruir y entender la biología molecular del cáncer", añade.
La tecnología plantea un futuro más prometedor. La secuencia completa del PGH se publicó en 2003. Costó unos 2.000 millones de euros y se tardó más de diez años en lograrla. Ahora, la tercera generación de máquinas lectoras de ADN hacen lo mismo en meses y por algo más de mil euros, tal y como anunció el año pasado una empresa estadounidense. Estos avances traerán una nueva era de medicina personalizada en la que los médicos diagnostiquen y traten a cada enfermo de acuerdo con las particularidades de su ADN.
La antesala de ese futuro son los nuevos tests genéticos que se venden por Internet y que ofrecen información sobre enfermedades. Estos productos han ganado popularidad en los últimos años, sobre todo en EEUU, hasta el punto de que se han intentado vender en farmacias. Las dudas sobre su fiabilidad, utilidad y los riesgos de privacidad han hecho que el Congreso de EEUU abra una investigación a tres empresas líderes del sector.

Tratamientos a la carta

"En el futuro, secuenciar nuestro genoma será rápido y barato y eso nos permitirá usar esa información para tratar distintas enfermedades", asegura la investigadora del CNIO María Blasco. "Pero la utopía de personalizar los tratamientos de acuerdo con el genoma de cada uno implica un gran desarrollo tecnológico y bioinformático", reconoce.
"En unos cinco años llegarán los primeros estudios del genoma completo de pacientes y conclusiones sobre su respuesta a fármacos como la quimioterapia, por ejemplo", señala Esteller. "Después, en unos diez años, se generalizarán estas prácticas que no curarán el cáncer, pero sí predecirán cómo reaccionará el paciente", añade.
Las factorías de secuenciación que hagan posible ese futuro no estarán en Europa ni EEUU, sino en Asia. China volverá a convertirse en el taller del mundo gracias a lugares como el Instituto BGI de Hong Kong, donde ya se secuencia el equivalente a un genoma humano cada 15 minutos y pronto se alcanzará la cifra de 10.000 secuencias al año. "Esta era nos traerá un nuevo boom excesivo de información", opina Bertranpetit. "Nos va a decir mucho más de lo que podremos entender", advierte.

Una carrera científica de más de 17 años

3 de marzo de 1986. Pistoletazo de salida

Tras una histórica cita en Santa Fe, el Departamento de Energía de EEUU anuncia una inversión de 5,3 millones de dólares para secuenciar el genoma humano.

21 de mayo de 1995. Primer genoma bacteriano

El Instituto de Investigación Genómica, en el que se encontraba Craig Venter, anuncia la secuenciación del primer genoma no viral: el de la bacteria ‘Haemophilus influenzae'.

1 de diciembre de 1999. Cae el primer cromosoma

Investigadores del Proyecto Genoma Humano logran la secuencia completa del ADN que forma el cromosoma 22.

25 de junio de 2000. Clinton anuncia el borrador

El presidente de EEUU, Bill Clinton, anuncia en la Casa Blanca, acompañado por el primer ministro británico, Tony Blair, la finalización del primer borrador del genoma humano.

14 de abril de 2003. El genoma está completo

En plena celebración del 50 aniversario del descubrimiento de la doble hélice de ADN, los científicos comunican que el genoma humano está completo, dos años antes de lo previsto.

20 de octubre de 2004. Primera descripción

El genoma muestra que el ser humano posee unos 25.000 genes codificantes de proteínas, no 35.000 como se creía.

"El genoma no servirá para curar el cáncer"

Fuente: Publico.

 Hace diez años, Craig Venter y Francis Collins presentaron, junto a Bill Clinton y Tony Blair, el primer borrador del genoma humano. Hace un mes, Venter (Salt Lake City, 1946) volvió a acaparar portadas al anunciar la creación de "la primera célula sintética". El investigador, de visita en Valencia, charló ayer con Público sobre ambos proyectos.
¿Cuánto han cambiado la investigación y la medicina desde que su equipo publicó el primer borrador del genoma humano hace diez años?
Sólo ha cambiado la investigación. No ha influido aún en las aplicaciones médicas. Es sorprendente lo poco que se ha conseguido en este ámbito. Lo que deberíamos hacer en la próxima década es secuenciar entre 10.000 y 10 millones de genomas humanos acompañados de su información fenotípica. Sin esta información que conecte el perfil genético con la historia clínica cualquier esfuerzo será inútil. Estamos en un punto en el que ya no hacemos progresos en el estudio del genoma porque nos han sobrepasado las herramientas de secuenciación genética. Es un problema de la ciencia actual, la información genética es muy fácil de generar, pero falta gente que la analice. Soy optimista y creo que esto cambiará.
¿Cree que cuando se tengan diez millones de genomas se podrán materializar las aplicaciones médicas, como la medicina personalizada?
Analizar todos esos genomas va a ser un reto para los científicos. Con ese material podremos por fin saber qué parte de nuestra vida y nuestra salud se debe al medio ambiente y qué parte se debe a la genética. También podremos encontrar nuevas maneras de prevenir ciertas enfermedades. No curará el cáncer, pero ayudará a los investigadores a saber cómo evitar ciertos tipos de tumores. La llamada medicina personalizada no será realmente personal, individualizada. Será un conjunto de porcentajes, de probabilidades de sufrir una enfermedad, pero habrá muy pocas respuestas concluyentes del tipo sí o no.
Usted se desmarcó del Proyecto Genoma Humano para realizar su propia secuenciación al frente de su empresa Celera. ¿Podemos esperar ahora un nuevo arranque en solitario para conseguir secuenciar esos diez millones de genomas?
Lo estamos contemplando. Hacer la secuenciación en sí no es ningún problema. Secuenciar el primer genoma llevó 10 años de trabajo y costó miles de millones de dólares. Ahora una sola persona podría hacerlo con una máquina que cuesta medio millón de dólares. El gran reto, en este momento, es digitalizar los datos fenotípicos. Estamos hablando de toda la información sanitaria de una persona: qué enfermedades ha sufrido, sus radiografías, informes sobre su manera de pensar y otros sobre el funcionamiento de su cerebro... Se trata de recopilar toda la información que describe tu vida y digitalizarla. Es un gran reto y estamos estudiando si es posible.
Hace un mes anunció haber creado "la primera célula sintética". Desde entonces, muchos expertos han dicho que realmente no es así, pues usó la carcasa natural de una célula para introducirle un genoma sintético. ¿Qué piensa de esas críticas?
Hay que definir qué es vida artificial y qué es vida real. Lo que está claro es que mi célula es sintética, ya que cada parte está hecha a partir de un genoma sintético que creamos en un laboratorio con compuestos químicos. Hay demasiado debate estúpido sobre la vida sintética. Lo que está claro es que la ciencia avanza gracias a la gente como nosotros, que logramos hitos científicos. Son los que consiguen realizar los hallazgos quienes les ponen un nombre. De todas formas, no les presto mucha atención a las críticas.

El genoma de la vida interior humana

Fuente: Publico.

Cada persona lleva en sus tripas un zoo microscópico que pesa unos dos kilos y que funciona como un órgano más. Son bacterias que procesan la comida, aportan energía y refuerzan el sistema inmune. Por primera vez, un proyecto europeo ha identificado todos sus genes, que componen el primer metagenoma humano publicado.

"Es algo paralelo a lo que fue la secuenciación del genoma humano", explica a Público Francisco Guarner, médico del Hospital Vall dHebron de Barcelona. Ha liderado uno de los 13 grupos que participan en el proyecto europeo MetaHIT, un consorcio financiado por entidades tan dispares como la UE o la multinacional Danone y que se ha adelantado a otros grupos similares de EEUU o Canadá. Todos intentan secuenciar el conjunto de microbios que viven en el cuerpo y averiguar cómo contribuyen a la salud y la enfermedad.

"Este trabajo es rompedor y será el pilar del estudio de los microbios intestinales durante años", explica Jo Handelsman, investigadora de la Universidad de Yale (EEUU) y creadora de la metagenómica. La disciplina estudia los genes de diferentes formas de vida entendiéndolos como un todo que funciona al unísono.

El trabajo, que publica hoy Nature en su portada, ha analizado la flora bacteriana de 124 personas de Dinamarca y España, en representación de poblaciones nórdicas y mediterráneas. Unos estaban sanos y otros padecían obesidad y enfermedades intestinales, lo que permitirá identificar los genes bacterianos que intervienen en las dolencias.

Análisis de heces

Para adentrarse en el microbioma, los científicos han analizado su resultado más patente: los excrementos de los participantes. El análisis ha desvelado un catálogo de más de tres millones de genes, en su gran mayoría de bacterias, y que suponen "casi el 100% de los genes de la flora intestinal humana", según Guarner.

"No se han identificado grandes diferencias en cuanto al ecosistema microbiano intestinal de españoles y daneses", detalla Guarner. Cada persona lleva más de medio millón de esos genes y al menos 200.000 de ellos son idénticos en la mayoría. Sí se han encontrado diferencias significativas en la flora de las personas sanas y las que sufren colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn, aunque se ignora qué genes son los responsables.

"Los microorganismos que se alojan en el tubo digestivo participan de modo importante en la nutrición y en el desarrollo del sistema inmune", explica Guarner. "Conocer cuáles son los que participan nos puede permitir corregir disfunciones o trastornos tales como la obesidad o las enfermedades inflamatorias del intestino", añade. También permitirán a un médico saber cuál es la cantidad y distribución bacteriana saludable.

MetaHIT, en el que participan seis países europeos y China, tiene por delante dos años más de trabajo. Su base de datos servirá a otros equipos. "El resto del mundo agradece a este grupo ese catálogo tan valioso", enfatiza Handelsman.

El camino de los antepasados

Fuente: Publico.

La secuenciación del genoma humano es una vasta fuente de información que hay que cribar correctamente para obtener resultados representativos, sobre todo en lo que a genética de poblaciones se refiere.

Una nota corta publicada por los investigadores Hafid Laayouni, Francesc Calafell y Jaume Bertranpetit del Istituto de Biología Evolutiva pueden dar una visión distinta de la genética de la población vasca y devolverla a un lugar uniforme de la genética Ibérica.

Las marcadas diferencias descritas en el pasado consistían en el estudio de grupos sanguíneos ABO, moléculas de histocompatibilidad HLA y ciertos genes biológicamente funcionales que podían ser altamente modificados por la selección natural en un espacio temporal muy limitado. Esto es debido a que son genes que están bajo la presión de las infecciones por diversos parásitos y por lo tanto modificaciones en ellos podrían significar ganar o perder la batalla frente a una enfermedad presente en una zona muy concreta.

En el artículo, publicado en la revista Human Genetics, los investigadores han realizado un estudio basado en marcadores llamados SNP. Dichos marcadores son variaciónes en la secuencia de ADN que afectan a una sola base y que debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerado como tal. En el estudio se han basado en SNPs de secuencias sin funcionalidad aparente presentes en el ADN mitocondrial y el en Cromosoma Y de herencia materna y paterna respectivamente.

Estos marcadores son los utilizados por los proyectos más ambiciosos de genética de poblaciones, como el Proyecto Genográfico, una sociedad de investigación dirigida por el doctor Spencer Wells. Explorador Residente de National Geographic. El Dr. Wells y un grupo de científicos de renombre internacional e investigadores de IBM, usan tecnologías genéticas y computacionales de última generación para analizar patrones históricos en el ADN de los participantes de todo el mundo para comprender mejor nuestras raíces genéticas humanas

Estudios similares han aclarado la descendencia de otras poblaciones Españolas como la Canaria. Numerosos rumores sugerían que la naturaleza de los Guanches, indígenas residentes en las Islas Canarias y aniquilados en la conquista Española, eran de naturaleza nórdica por diversos rasgos fenotípicos que compartían, como una elevada estatura o el color del cabello o los ojos.

El Dr Wells en una conferencia impartida en el Museo Elder de la Ciencia en Las Palmas de Gran Canaria aclaró que los datos de ADN mitocondrial señalaban la población actual residente en las islas como descendientes de una madre antecesora Bereber y los datos del cromosoma Y a un padre antecesor Español, desmintiendo la naturaleza nórdica de los Guanches y situando su origen en el vecino pueblo Bereber.

Este tipo de estudios no representa lo que nos une o nos separa, sino el camino que han tomado nuestros antepasados en distintos puntos. Si desde el proyecto genográfico sugieren que todos los humanos de la actualidad descienden de un grupo de ancestros africanos que comenzaron un viaje extraordinario hace 60.000 años. Los resultados presentes en este análisis sólo muestra que hicimos más camino juntos del que pensábamos.

Adiós a la empresa pionera del genoma personal

Fuente: Publico.

La empresa deCODE Genetics, que con un test de saliva y por menos de 1.000 euros estimaba el riesgo genético de una persona de padecer enfermedades como el cáncer o el alzhéimer, se declaró el lunes en suspensión de pagos, según comunicó ayer en su página web.

La crisis económica, que se ha cebado especialmente con Islandia, se cobra así entre sus víctimas a una compañía pionera en la medicina personalizada, que basaba gran parte de su éxito en la enorme base de datos genética que atesora datos de 140.000 islandeses y que permitía analizar un millón de variantes de genes, "cerca del doble que sus competidores", según su propia web.

La empresa ha informado de que, en los últimos meses, desde que hace un año anunció problemas financieros, había estado trabajando con el fin de "encontrar nuevos inversores para continuar investigando en la genética humana". La venta de activos se ha concretado con la empresa de EEUU Saga Investments, que ha comprado la subsidiaria islandesa de deCODE, Islensk Erfdagreining (IE), que no se ha declarado en bancarrota y que asumirá la línea de de-sarrollo de fármacos.

Según la información facilitada por deCODE, la compañía nunca ha obtenido beneficios. Ha advertido a sus accionistas de que, tras la liquidación de activos, es "altamente improbable" que recuperen su inversión.

Un «arca de Noé» moderna guardará el genoma de 10.000 especies

Fuente: ABC.

La versión moderna del arca de Noé ya está en marcha. Un consorcio internacional de científicos ha lanzado un proyecto para obtener, preservar y secuenciar el ADN de 10.000 especies de vertebrados, una por cada género de mamíferos, aves, reptiles, anfibios y peces que habitan nuestro planeta.

El proyecto, que requerirá una inversión de 34 millones de euros, se llama «Proyecto Genoma 10K» y pretende desentrañar la historia evolutiva de los seres humanos y sus parientes biológicos, según las claves del proyecto que aparecen en la revista «Journal of Heredity». David Haussler, investigador del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de California y uno de los directores del proyecto, asegura que «entender la evolución de los vertebrados es una de las mejores historias de detectives en la ciencia».

Por eso, este proyecto pone las bases para contestar a algunas cuestiones evolutivas. Por ejemplo, como señaló Haussler, cómo el elefante consiguió su trompa o el leopardo adquirió las manchas que le caracterizan. Para dar respuesta a éstas y otras muchas cuestiones los investigadores que participarán en este apasionante trabajo proceden de diversos campos y entre ellos se cuentan genetistas, paleontólogos, ecólogos, conservacionistas y otros científicios procedentes de museos, zoológicos, centro de investigación y universidades de todo el mundo.

Cambios genéticosTodos los vertebrados descienden de una sola especie marina que vivió hace entre 500 y 600 millones de años. Los paleontólogos no saben mucho acerca de la apariencia física de esa especie, pero como todos sus descendientes comparten ciertas características, saben que tenía los músculos segmentados, cerebro anterior, medio y posterior unido a las estructuras de la médula espinal, y un sofisticado e innato sistema inmune. Después, con el transcurso del tiempo se producen innovaciones sorprendentes, como corazones con múltiples cavidades, huesos, dientes, un esqueleto interno que ha dado soporte a los animales acuáticos y terrestres más grandes del planeta, y una especie de primate, el Homo sapiens, que ha producido un lenguaje sofisticado, cultura y tecnología.

Al secuenciar el ADN de 10.000 vertebrados —aproximadamente una sexta parte de las 60.000 especies que se calcula viven hoy en día— los biólogos serán capaces de reconstruir los cambios genéticos que dieron lugar a esta diversidad asombrosa.

Algunas partes de nuestro ADN son muy similares al de otros vertebrados, lo que refleja que descendemos de un ancestro común, mientras que otras son notablemente diferentes. «Podemos entender la función de los elementos en el genoma humano viendo qué partes del genoma han cambiado y cuáles no en los humanos y otros animales», explicó Haussler.

Para la planificación del proyecto, el grupo Genoma 10K ha utilizado como modelo el Proyecto del Genoma Humano. Así, el consorcio planea publicar los datos de secuenciación inmediatamente según los estándares desarrollados para la secuenciación del genoma humano.

Científicos chinos secuencian el genoma del pepino

Fuente: Europa Press.

Investigadores del Instituto de Genómica de Beijing en Shenzhen (China) han secuenciado el genoma del pepino, la séptima secuencia genómica completa de una planta. El trabajo, que desvela que el vegetal tiene 245 millones de pares de bases, se publica esta semana en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.

El pepino es parte de la familia botánica de las cucurbitáceas, que también incluye al melón, la sandía, la calabaza y el calabacín. En conjunto, las cosechas de cucurbitáceas utilizan nueve millones de hectáreas de tierra y producen 184 millones de toneladas de fruta, vegetales y semillas cada año.

Los autores explican que el pepino es la séptima planta de la que se secuencia el genoma tras la 'Arabidopsis thaliana', el álamo, la vid, la papaya y las cosechas de arroz y sorgo.

Los científicos, dirigidos por Jun Wang, utilizaron tanto métodos de secuenciación del ADN tradicionales como tecnologías de secuenciación de última generación para reconstruir el genoma del pepino. Esta es la primera vez que se utilizan los datos de última generación en el ensamblaje inicial del genoma de una planta.

El genoma del pepino tiene 245 millones de pares de bases, similar al genoma del arroz, que tiene 389 millones de pares de bases. El genoma secuenciado será una fuente de información para los criadores que desarrollan variedades de élite de pepinos y también será útil para el estudio de los diferentes aspectos del desarrollo de la planta.

Desvelado el mapa de los interruptores del genoma

Fuente: Publico.

Un grupo de investigadores de EEUU y Australia desvela hoy en detalle el código biológico que se adhiere al genoma humano y lo regula. Se trata del epigenoma, un catálogo de cambios químicos heredables que llevan todas las personas desde su nacimiento. Se trata del mapa más completo hasta la fecha e incluye decenas de millones de piezas que pueden aportar nuevos detalles sobre cómo se transforma la información de los genes en los productos bioquímicos que sustentan la vida.

"Estudiar el epigenoma en su totalidad nos permitirá entender mejor cómo funciona el genoma en un entorno sano y otro enfermo", comenta Joseph Ecker, uno de los investigadores responsables del estudio, que publica hoy la edición digital de Nature. También podrá explicar un fenómeno que se sale de la genética clásica: cómo la dieta o el medio ambiente pueden modular los genes de un individuo, producir un cambio por ejemplo, una enfermedad y que este se transmita a sus hijos. Aunque muy criticada durante décadas, la epigenética es hoy un campo de investigación en pleno desarrollo y ya existen medicamentos contra el cáncer que corrigen estos cambios que suceden por encima (epi) de los genes.

"El epigenoma es como un programa de software que hace funcionar el genoma", explica Manel Esteller, que estudia cambios epigenéticos relacionados con el cáncer en el Instituto Catalán de Oncología. "Es un programa muy básico, pero esencial para la vida", añade.

Los investigadores han secuenciado gran parte del epigenoma de células madre embrionarias y de otras células adultas ya especializadas. Se han centrado en la metilación, el cambio epigenético por antonomasia. Consiste en un producto bioquímico llamado grupo metilo que se adhiere a una parte concreta del genoma para regular su actividad. En humanos, los grupos metilos siempre se adhieren a la citosina, una de las cuatro bases (letras) del ADN.

Conocimiento valioso

Los autores han encontrado importantes diferencias entre las células estudiadas. Mientras el epigenoma de las células adultas se pliega a los cánones descritos por estudios anteriores, el de las embrionarias es mucho más heterodoxo y contiene modificaciones en lugares atípicos del genoma. Esto podría indicar que la expresión de los genes relacionados con la generación de los diferentes tejidos del cuerpo la podrían determinar esos cambios epigenéticos. El hallazgo permitirá analizar por primera vez cómo cambia la epigenética de las células a medida que se desarrollan, señalan los autores. "Esto aportará un conocimiento muy valioso para entender el cáncer", apuntan.

También facilitará una segunda oleada de secuenciación epigenética, en paralelo a la lectura de genomas individuales que ya se practica a pequeña escala. Esto podría destapar cambios epigenéticos relacionados con el párkinson, el alzhéimer o las dolencias cardiovasculares, concluye Esteller.

Descrifada la estructura del genoma del virus del sida

Fuente: abcdesevilla.

Cuanto más se averigua del virus del sida, más difícil parece encontrar una fórmula para proteger al organismo. El VIH es un virus escurridizo y poderoso, capaz de jugar al escondite con las células del sistema inmune y resistir a los tratamientos que intentan fulminarlo. Pero puede que sus escaramuzas y las de otros virus tengan sus días contados. Científicos de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill (Estados Unidos) han descifrado la estructura completa del genoma del VIH-1, la variante más común del virus.

La información que ofrece este análisis permitirá conocer las artimañas que utiliza el virus para infectar al organismo y abrir numerosas puertas a la investigación, tanto del VIH como de otros virus. Una de las más evidentes es que acelerará el desarrollo de nuevos fármacos antivirales. La investigación ha merecido la portada de la prestigiosa revista «Nature».

Nueva técnica

Para obtener la imagen de la estructura del VIH, los investigadores de la Universidad de Carolina han utilizado una nueva tecnología, llamada SHAPE, que han diseñado los propios investigadores. Esta técnica ha permitido mirar « a vista de pájaro» al interior del VIH, como se explica gráficamente en un editorial que acompaña al artículo. Con esta vista aérea se ha dibujado un mapa del virus y visto los secretos que guarda el interior del virus. Han visto el ARN del VIH, donde reside la información genética del virus, y han hallado estructuras desconocidas que permiten al VIH replicarse dentro del organismo. Es la primera vez que se muestra por completo su estructura.

Descifrarla era muy complejo. El ARN es capaz de plegarse de diferentes maneras y formar objetos en tres dimensiones. Antes de obtener la estructura completa, el equipo de Kevin Weeks, primero obtuvo el modelo de una pequeña región. El genoma del ARN del virus del sida es muy extenso y está compuesto por una cadena de casi 10.000 compuestos químicos llamados nucleótidos. La estructura completa es similar a un collar con infinidad de abalorios colgando.

Desarrollo de fármacos

La estructura contiene varios objetos tridimensionales y algunos de ellos permiten que el virus continúe replicándose en el organismo. Sus hallazgos, apuntan los científicos, sugieren que «la estructura del ARN podría desempeñar un papel que no se había apreciado hasta ahora en la expresión del código genético».

El nuevo mapa ofrecerá información clave para desarrollar medicamentos más eficaces contra el escurridizo VIH. Fármacos que sean capaces de dirigirse contra estructuras vitales para el virus de la inmunodeficiencia humana. Aunque el paso que cuenta hoy la revista «Nature» también podría ser útil para combatir otro tipo de virus implicados en otras infecciones.

El próximo objetivo de los investigadores estadounidenses es cambiar la secuencia del ARN y comprobar si el virus se resiente. «Si no crece bien eso significa que hemos cambiado algo que era importante para la supervivencia y desarrollo del virus, apunta el microbiólogo», Robert Swanstrom.

Secuenciado el quinto genoma humano

Fuente: El Pais.

La secuenciación de un genoma humano será pronto un proceso rutinario. Tras presentarse en 2001 el primer borrador, todo un hito científico anunciado a bombo y platillo por dos presidentes de Gobierno (Bill Clinton y Tony Blair), sólo se han secuenciado cuatro genomas de personas sanas. Hoy se publica en Nature el quinto, que aporta una valiosa información sobre la estructura de los genes y la variabilidad genética al compararlo con los cuatro precedentes. Aunque de momento se cuentan con los dedos de una mano, los investigadores anticipan que en los próximos años se descifrarán miles de genomas individuales.

El genoma que presenta hoy un equipo dirigido por Jeong-Sun Seo, de la Universidad Nacional de Seúl (Corea del Sur), corresponde a una persona de origen coreano. En la jerga científica se denomina AK1 y se viene a añadir a los de un chino (YH), un africano (NA18507) y dos más de origen europeo: James Watson, el que fuera director del consorcio público del Proyecto Genoma Humano, y Craig Venter, fundador de Celera Genomics, la empresa privada que rivalizó con el proyecto público para descifrar el primer genoma humano.

La enorme variabilidad genética humana ha quedado patente al comparar los cinco genomas: sólo comparten un 8% de los nueve millones de SNP o variantes de una sola letra estudiadas en las cinco personas. Un SNP significa simplemente la diferencia de una letra en la secuencia de 3.000 millones de pares de bases o letras de todo el ADN humano. Estos SNP normalmente no tienen ninguna importancia, pero una pequeña parte se asocia con enfermedades. El genoma coreano tiene un 21% de SNP únicos, que no comparte con ninguno de los otros cuatro genomas.

"El coreano aporta información detallada sobre la estructura del genoma humano y datos sobre una nueva etnia", explica Xavier Estivill, director del Programa Genes y Enfermedades del Centro de Regulación Genómica, en Barcelona. Y añade: "Tener un mapa descriptivo de toda la variabilidad del genoma humano nos da herramientas para entender la función de los genes en relación con los rasgos individuales y diferentes enfermedades".

Con el progresivo perfeccionamiento y abaratamiento de las técnicas de secuenciación, este investigador aventura que pronto habrá un auténtico aluvión de genomas descifrados: "En pocos años, la secuenciación completa del genoma será un procedimiento casi tan rutinario en medicina como hoy lo es un escáner".

El genoma coreano o AK1 ayuda también a entender la ascendencia genética y las migraciones. Comparados con el genoma humano de referencia (el secuenciado por el consorcio internacional con el ADN de varias personas europeas o caucasianas), "el africano presenta más diferencias que los europeos o los asiáticos", explica Estivill. Esto indica que "la población africana es más antigua y ha tenido más tiempo de generar variaciones".