Un cóctel de genes puede frenar el párkinson

Fuente: Publico.

Los datos son preliminares, pero prometedores. Un nuevo tratamiento contra el párkinson basado en la terapia génica ha conseguido ralentizar la enfermedad sin causar los efectos secundarios típicos de los medicamentos actuales. La farmacéutica británica Oxford BioMedica anunció ayer en un comunicado que su tratamiento ha conseguido reducir los temblores y problemas motores de enfermos de párkinson en un 34%. En un caso, la mejora fue de más del 50%. Todos los participantes la compañía no ha concretado cuántos no habían respondido bien a L-Dopa, el medicamento que se usa normalmente para tratar la enfermedad. Aunque efectivo al principio, a largo plazo causa temblores y movimientos involuntarios.

El ensayo es aún preliminar (fase I/II) y no concluirá hasta 2012. El compuesto, que mejoró el estado de todos los pacientes, se llama ProSavin. También ha resultado muy efectivo en un estudio con macacos recién publicado en Science Translational Medicine.

El párkinson es una enfermedad degenerativa asociada a la falta de dopamina, un compuesto que producen algunas neuronas y que es clave para que el cerebro coordine el movimiento. Su falta origina temblores, rigidez muscular e incluso parálisis.

El nuevo tratamiento consiste en inyectar un virus de diseño en una de las partes del cerebro afectadas por la enfermedad. El virus está relleno con tres genes que usan las neuronas para producir la preciada dopamina. Los investigadores inyectaron el compuesto a seis macacos a los que se había provocado previamente el párkinson. Dos semanas después, los animales presentaban mejoría comparados con otros que no recibieron el tratamiento. Un año después, los monos recuperaron en más de un 70% su capacidad para andar y erguirse. Además, no mostraron los efectos secundarios de los medicamentos actuales. Según los autores del estudio, esto tal vez se deba a que la terapia génica aporta un nivel de dopamina constante, mientras que los medicamentos lo hacen de forma intermitente, dando lugar a las recaídas.

"El fármaco podría aportar beneficios sostenidos y sustanciales a los pacientes", señala Stéphane Palfi, uno de los responsables del estudio con monos que ha sido financiado por el fabricante de ProSavin. Actualmente coordina los ensayos con pacientes en el Hospital Henri Mondor de París.

Afirman en Perú Develan código genético de la patata

Fuente: Pueblo en Linea.

El código genético de la patata, uno de los cuatro alimentos universales, está virtualmente descifrado, dijo el día 23 una especialista de la Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH) en Lima.

Si bien se reconoció que aun faltan detalles para completarlo, la investigadora Gisella Orjeda puntualizó que "ya podemos ver la imágen (del tubérculo) más o menos completa", refiriéndose al primer borrador del trabajo ejecutado.

Tras tres años de pacientes estudios, un equipo del Consorcio de Secuencionamiento del Genoma de la Patata (PGSC, siglas en inglés), integrado por científicos peruanos y extranjeros, ya se encuentra en la etapa final, faltando completar el denominado "plan químico" en los siguientes dos años.

Esta última fase es similar la edición de un libro en el que se debe cumplir con un estándar científico, en el que, por ejemplo, "debe haber menos de un error en 10.000 letras", preciso Orjeda.

Decodificar el genoma de la patata (Solanum tuberosum, nombre científico), que comenzó a domesticarse por culturas preincas (hace más de 4.000 años) en las regiones andinas de América del Sur, "no fue una tarea fácil", acotó.

La secuencia del ácido desoxirribonucleico (ADN) de la patata o papa (como se le conoce en Perú), el tercer alimento de mayor importancia en el mundo después del arroz y el trigo, tiene 12 cromosomas, que a su vez tienen cuatro copias de genes, a diferencia del ser humano, que tiene dos.

"Estas copias de genes de la papa son ligeramente diferentes", indicó Orjeda, explicando que para facilitar el trabajo de desciframiento, los científicos redujeron a dos, en lugar de cuatro, el número de copias de los genes y además lograron que estas copias fueran idénticas para evitar una confusión en su lectura.

El primer borrador del código genético de la patata permitirá entender cómo funciona la planta, mejorarla y combatir sus plagas y enfermedades, así como adaptarla al cambio climático, pero no necesariamente para crear transgénicos, aclaró Orjeda.

La patata o papa fue llevado por los conquistadores españoles a Europa a mediados del siglo XVI y poco tiempo después contribuyó a alimentar a millones de europeos que en la era medieval sufrieron los rigores de la hambruna.

Se estima que para el año 2020, más de 2.000 millones de personas (un cuatro de la humanidad) a nivel mundial dependerán de la papa para alimentación, forraje e ingresos.

El PGSC es una colaboración entre 16 grupos de investigación en 13 países: Argentina, Brasil, China, Chile, India, Irlanda, Holanda, Nueva Zelanda, Perú, Polonia, Rusia, Reino Unido y Estados Unidos.

En el Perú funcionan dos Centros Internacionales de la Papa (CIP), en Lima y en el departamento central de Junín, y el país cuenta con más de tres variedades de patatas, de las cuales son un centenar las más conocidas.

Según datos del sector peruano, China es actualmente el mayor productor mundial de papa.

Un gen humano cura el daltonismo en los monos

Fuente: Publico.

Por primera vez en su vida, dos monos daltónicos han podido apreciar el colorido de un festín de uvas, judías y tomates. Lo han hecho gracias a un gen humano que ha corregido el defecto hereditario que les impedía distinguir el rojo y el verde. Los autores del estudio, que han pasado 10 años adiestrando a los dos primates antes de poder curarlos, dicen que el tratamiento podría solucionar este y otros trastornos de la visión en los humanos.

"Hemos usado ADN humano, así que no tendremos que cambiarlo cuando comencemos a hacer ensayos con personas", explica el investigador de la Universidad de Florida (EEUU) William Hauswirth, uno de los autores del estudio. El trabajo, que publica hoy Nature, supone un espaldarazo para la terapia génica, una técnica experimental que consiste en contrarrestar el efecto de un gen defectuoso con otro sano. Aunque ha demostrado resultados prometedores en los últimos 20 años, aún no se ha materializado en protocolos clínicos comunes debido a complicaciones que han llegado a relacionarse con la muerte de algunos pacientes.

En este caso, los investigagadores usaron un gen humano que permite ver el color rojo y el verde. Antes de inyectarlo a los monos, el equipo pasó 10 años adiestrando a Dalton y Sam, dos monos ardilla macho que, como el resto de sus congéneres masculinos, son incapaces de distinguir los dos colores. Algunas hembras, sin embargo, sí tienen el equipaje genético necesario para ver en color. En humanos, los problemas de ceguera a los colores también son mucho más frecuentes en hombres (7%) que en mujeres (0,4%).

Un test con premio

Los investigadores enseñaron a los primates a usar un test para diagnosticar problemas de visión en humanos. Consiste en una pantalla en la que se ven círculos de color rojo o verde rodeados por otros de un tono diferente. La versión para monos incluía también una especie de abrevadero bajo el monitor. Cuando los animales realizaban bien una tarea, recibían un premio en forma de zumo. Cuando la realizaban mal, tenían que esperar un tiempo de penalización hasta la siguiente prueba.

Una vez adiestrados los monos, Hauswirth y su equipo inyectaron en su retina el gen de la opsina, el pigmento fotosensible que permite a los conos (células especializadas del ojo) de humanos y otros primates ver el color rojo y el verde.

Tras la inyección, los monos se comportaron igual durante cinco semanas, hasta que su percepción cambió de forma brusca. "Fue como si se despertaran y vieran todos los colores por primera vez", explica el oftalmólogo de la Universidad de Washington Jay Neizt, otro de los autores del estudio. "Era incuestionable que veían colores para los que hasta entonces habían sido ciegos", detalla. Explica que, desde entonces, Dalton y Sam llevan ya dos años viendo en colores.

"Aún hay preguntas sin responder sobre la seguridad de esta técnica, pero en estos monos no hubo efectos negativos", comenta el psicólogo de la Universidad de California Gerald Jacobs, que no participó en el estudio.

Los autores mantienen que esta técnica podría usarse en humanos para curar la ceguera a los colores y enfermedades hereditarias más serias. Hauswirth ya está aplicando una terapia similar a la que usó con los monos en un ensayo clínico para tratar la amaurosis congénita de Leber, una rara enfermedad hereditaria de la retina que causa ceguera en niños. Sin embargo, la técnica tiene aún que superar los escollos en los que se han estrellado otros ensayos debido a que, en muchos casos, los genes introducidos causan una fuerte reacción inmune.

De John Dalton al mono ‘Dalton’

Siglo XVIII

El científico británico John Dalton, que confundía el color rojo con el verde, fue el primero en describir la ceguera al color en 1794.diversos tipos
Hay muchas clases de daltonismo, desde la incapacidad de distinguir el rojo o el verde a percibirlos de forma diferente que el resto de las personas. La mayoría de los casos son hereditarios.

‘DALTON’ Y ‘SAM’

Los monos ardilla macho no distinguen el rojo y el verde, pues les falta el gen que lo permite. ‘Sam’ y ‘Dalton’, nombrado en honor del científico, vieron estos colores tras inyectarles el gen humano de la opsina.

Descubierta una mutación que 'quita el sueño'

Fuente: Publico.

Aunque algunos expertos recomiendan dormir ocho horas al día, quien no tiene la suerte de alcanzar esa cifra puede recurrir a estimulantes como el café. Sin embargo, otros superan largas jornadas de vigilia sin necesitar mayor descanso. Estas personas, más que simplemente afortunadas, pueden estar sujetas a una mutación genética que parece reducir las horas de sueño necesarias.

Un artículo en Science revela la existencia de una anomalía en los genes de los ritmos circadianos, el reloj biológico que regula las actividades de todos los seres vivos. La mutación, denominada P385R, aparece en el gen DEC2, un regulador de los ciclos vitales.

Un equipo de científicos de la Universidad de California en San Francisco (EEUU) descubrió a dos personas de una misma familia, madre e hija, que presentaban esta anomalía. Al analizar las pautas de descanso de todos los miembros, detectaron que las dos portadoras de la variante P385R sólo necesitaban una media de 6,25 horas de sueño, frente a las 8,06 horas que requería el resto de la familia.

Para contrastar los datos, los investigadores implantaron la mutación en ratones. Los datos revelaron que aquellos que poseían el P385R permanecían despiertos 1,2 horas más que los ratones control. También evaluaron la calidad del descanso mediante electroencefalogramas. Los resultados mostraron que la profundidad del sueño era prácticamente similar en ambos grupos. Por último, analizaron qué sucedía al privar de descanso a los ratones y descubrieron que los que portaban la mutación se recuperaban mejor de los periodos de insomnio. Este dato se achaca a la menor necesidad de sueño de los sujetos con el P385R.

Los científicos esperan avanzar más en este campo para poder combatir las patologías asociadas a los trastornos del sueño.

Diez estudios genéticos salen a consulta popular en Internet

Fuente: Publico.
La compañía estadounidense de genética personalizada 23andMe quiere que los internautas decidan el futuro de la investigación sobre enfermedades como la leucemia, la epilepsia o la artritis.
La empresa acaba de lanzar su proyecto Research Revolution para buscar voluntarios en todo el mundo que deseen comprar uno de sus kits de análisis de ADN y voten qué enfermedad, de una lista de 10, quieren que se investigue primero. La votación también está abierta, gratis, a aquellos que no deseen contribuir con sus genes al proyecto. La fecha límite para votar on-line es el 30 de septiembre.
"Este tipo de proyectos permite que la gente forme por sí misma grupos de estudio grandes sin tener que recaudar millones de dólares y esperar años a que el proyecto eche a andar", señala en el blog de 23andMe Linda Avey, una de las fundadoras del negocio.
Cuando uno de los grupos haya reclutado a 1.000 personas, comenzarán los análisis en busca de nuevas trazas genéticas que predispongan a sufrir migrañas, psoriasis, alergias, celiaquía, linfoma, esclerosis lateral y múltiple, y cáncer de testículo, además de las ya mencionadas.
La compañía busca pacientes, así como personas que tengan algún caso en sus familias, e individuos sanos que sirvan como grupo de control. Para promover la participación, sin perder de vista los beneficios, la compañía ha bajado el precio de su célebre kit de análisis de ADN hasta 99 dólares (70 euros). El normal, que ofrece información más completa, cuesta 399 dólares (285 euros).
El kit incluye un test de saliva que 23andMe ha sabido cubrir de glamour organizando sus famosas spit parties (fiestas del escupitajo), en las que la jet-set estadounidense da unas gotas de su saliva para entrar en el mundo de la genética personalizada.
Los clientes reciben un informe sobre su predisposición a sufrir más de 100 enfermedades. En el caso de Research Revolution, también participarán en lo que la compañía llama "Ciencia 2.0", en referencia a la web participativa.
Desde su creación en 2006, 23andMe ha intentado marcar la diferencia. No sólo ofrece los análisis más baratos, sino que además explota su faceta de red social on-line. Una vez se analiza el ADN de un cliente, este puede consultar su informe en Internet y compararlo con el de otros usuarios. Las conexiones con la Web no terminan ahí. La empresa tiene un fuerte respaldo de Google, que ha aportado varios millones de dólares al proyecto. Sergey Brin, uno de los padres de Google, es marido de la bióloga Anne Wojcicki, la otra fundadora de 23andMe.

10.000 ADN de párkinson

En marzo, Brin participó en el lanzamiento de otro de los proyectos de investigación de 23andMe para analizar el ADN de 10.000 enfermos de párkinson. Uno de los objetivos a largo plazo es reunir una cantidad cada vez mayor de perfiles genéticos y grupos específicos con la que desarrollar estudios más fiables.
Estos estudios de rastreo genético son caros y requieren una cantidad ingente de muestras que sólo unos cuántos proyectos pueden permitirse. Tanto es así que algunos ya opinan que los estudios de 23andMe nacerán muertos.
"Es muy poco probable que un análisis asociativo del genoma de 1.000 personas revele nuevos datos", advierte el experto en genética Daniel Macarthur en el blog que escribe para la revista Seed. El experto opina que la muestra no será significativa en algunos casos. En otros, los resultados no le podrán hacer sombra a estudios ya publicados con muestras mucho mayores sobre psoriasis, artritis reumatoide, cáncer de testículo o celiaquía, señala.

El bipedismo surgió de una mutación genética hace 21 millones de años

Fuente: El Mundo.

Descubre que un simio del Mioceno ya era capaz de caminar erguido, por lo que pudo ser un ancestro humano.

ROSA M. TRISTÁN

MADRID.- Los orígenes de uno de los rasgos que caracterizan al ser humano, el bipedismo , podrían retroceder hasta hace 21 millones de años, 15 millones más de lo que se pensaba hasta ahora, a tenor de los resultados de un exhaustivo estudio sobre la espina dorsal de más de 200 fósiles de mamíferos que vivieron a lo largo de 250 millones de años.

El estadounidense Aaron G. Filler, que trabaja en el Museo de Zoología Comparada de Harvard y el Centro Médico Cedars Sinaí, ha descubierto que un antiguo simio, el 'Morotopithecus bishopi', encontrado en Uganda en los años 60, habría sido el primero en enderezar la columna para caminar erguido debido a una mutación genética. Filler denomina a estos bípedos como 'hominiformes' y los considera los antepasados comunes de chimpancés y humanos.
Para llegar a esta conclusión, que publica en la revista 'PLoS ONE', el autor se ha aprovechado de los avances de la genética homeótica, una mutación en los genes de los embriones por la cual se producen transformaciones en las vértebras.
Una de estas mutaciones habría sido la que permitió poner el cuerpo vertical en un individuo de un ancestro humano. "Lo que ocurrió a nivel embriológico es literalmente impresionante", ha señalado Aaron Filler, experto en biología espinal.
Filler explica en su trabajo que este defecto de nacimiento fue el que cambió la disposición de las vértebras. Aquel individuo habría sido el primer ser bípedo de la historia en una familia de cuadrúpedos.
El mejor ejemplo de este tipo de organismo sería el 'Mortopithecus', hoy extinguido, pero hay otros. Entre ellos, según recuerda Filler, están los 'Oreopithecus', los 'Pieralopithecus catalaunicos' (encontrado en Barcelona), el 'Orrorin', y el 'Sahelanthropus'.
"Además, el bipedismo es común entre todos los simios, pero es el método de locomoción en tierra dominante entre los gibones, por ejemplo. También se ha sabido que los orangutanes lo practican. Hoy ya no es posible decir que mi teoría es imposible. La denomino el modelo Humanian, frente al troglodita, el de un ancestro que caminaba con los nudillos", defiende el investigador en declaraciones a elmundo.es.
"Creo que el origen del bipedalismo surgió en un sola generación por una mutación genética en el Mioceno», añade Filler. El científico, que dedicó su tesis a la evolución de la espina dorsal en mamíferos, asegura: "Aceptamos que el 'Australopithecus' es humano aunque su cerebro es como el de un simio y decimos que los humanos nos separamos de los chimpancés hace seis millones de años, pero si un antepasado común fue bípedo, entonces esa criatura también debería ser llamada humano y no simio. Así que varios simios modernos deberían ser calificados como humanos", concluye.
Pero la teoría de la mutación de Filler es polémica y muchos paleontólogos no están convencidos. Entre ellos José María Bermúdez de Castro, director del Centro Nacional para la Investigación de la Evolución Humana. "Si aquel simio de hace 21 millones de años fuera un ancestro humano, los chimpancés también serían bípedos", explica el paleontólogo.
El especialista español sí cree que el bipedimo pudo haber aparecido antes de lo que ahora sabemos con certeza. "Quizás surgió y luego desapareció porque en aquel momento, por el entorno y el clima, no generaba ventajas andar erguido. Sin embargo, hace unos seis millones de años sí que puedo ser ventajoso andar sobre dos patas porque había menos bosques", explica. De hecho, el éxito del bipedismo como modo de locomoción se atribuye a la expansión de la sabana, puesto que evitaría el calor, permitía liberar las manos y significaba un ahorro de energía en momentos de escasez de alimentos.