"Como mi bisabuelo y mi abuela tuvieron depresión, y ahora la sufre
mi papá, quise saber cuáles eran las probabilidades de que en el futuro
yo tuviera esta enfermedad. Por otro lado, no me hago los controles
periódicos para la detección del cáncer de mama y útero, entonces me
pareció importante conocer las chances que tengo que sufrir estos males
para ver si debo ser más rigurosa con los controles médicos", cuenta
Florencia, una profesional de 39 años que contrató un servicio de
análisis de su ADN el mes pasado, aprovechando un viaje a Estados
Unidos. Los resultados le llegarán vía e-mail en un par de semanas.
Para
eso, compró online por 99 dólares un kit de la compañía 23&Me,
especializada en el análisis e interpretación del genoma humano,
co-fundada por Anne Wojcicki, la ex esposa de Sergey Brin, uno de los
creadores de Google. Se trata de un examen de saliva que analiza las
variantes y/o mutaciones genéticas presentes en la persona para saber si
es portadora sana o enferma de un gran número de enfermedades
genéticas. Por ende, puede convertirse en un buen predictor del futuro
estado de salud, ya que indica cuál es su probabilidad de adquirir o
manifestar una determinada patología. También se accede a información
sobre los orígenes de los antepasados en relación a su ubicación
geográfica, y a datos sobre personas de todo el mundo que tienen un ADN
similar, por si acaso uno quiere contactarlos, formando una suerte de
red social basada en genes.
"Si bien en el futuro esta comunidad
podría ser útil para poder llevar a cabo un determinado tratamiento, por
el momento su función es solo lúdica", explica Federico Prada, director
de la Licenciatura en Biotecnología y Bioinformática de Fundación UADE.
Esta
propuesta y otras similares, como BiongeniQ y Genome.me, despiertan
opiniones encontradas. "Si bien muchas de las enfermedades que
pronostica el ensayo no tienen cura, la proactividad del paciente puede
ser fundamental en el momento del diagnóstico, ya que puede tomar
medidas como visitar periódicamente al médico, realizarse estudios
direccionados a la patología y mejorar una dieta, entre otras. De todos
modos, es el médico clínico quien debe hacer el seguimiento -aclara
Prada, y advierte que este tipo de test no sirve para diagnosticar
enfermedades que no estén relacionadas con variantes genéticas o que aún
no haya sido descubierta su relación-. Además, de ninguna manera
reemplaza la visita al médico o los análisis bioquímicos de rutina".
Prada
se realizó el test de 23&Me y está contento. "No me puso más
obsesivo, a pesar de que soy un poco hipocondríaco", dice. Según cuenta,
su informe arrojó que tiene un riesgo aumentado de padecer cáncer de
próstata y estómago. "Me tranquiliza saberlo, y como consecuencia,
programo más asiduamente visitas al médico para que me solicite los
estudios pertinentes".
Por
su parte, Omar H. Pivetta, médico especialista en genética médica y
profesor de genética de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la
Universidad Austral, no ve con buenos ojos estas propuestas que se
entregan directamente al paciente. "El diagnóstico genético es un acto
médico y, como tal, debe ser efectuado por personal entrenado. Además,
estos estudios deben ser precedidos y sucedidos por un asesoramiento
para la correcta interpretación de los resultados". Pivetta comenta que
existen numerosas anécdotas de malas lecturas de los informes sin
evaluar las condicionantes de esta interpretación, o decisiones
reproductivas en los casos de ser potador de una patología autosómica
recesiva, como la fibrosis quística, ignorando que se necesitan que los
dos miembros de la pareja sean portadores para tener una probabilidad en
cuatro para tener un hijo afectado.
Doctor Watson
Para
que este tipo de examen genético sea posible se utilizan soluciones de
Big Data, que permiten recopilar, procesar y analizar inmensos volúmenes
de datos en tiempo real en dos vías. Por un lado, cada persona ya es un
universo de datos que se convierte en información. Por el otro, ese
resultado se compara con los de millones de personas que se realizaron
la misma prueba.
IBM, con su solución de computación cognitiva
Watson Health, una supercomputadora capaz de entender el lenguaje
natural, procesar grandes datos para descubrir patrones ocultos en
ellos, examinar imágenes y aprender de cada interacción, los médicos
pueden diagnosticar a los pacientes con mayor precisión, asegura la
compañía. "Más del 50% de los estudios médicos que se realizan
actualmente en Estados Unidos podrían evitarse gracias a Watson",
explicó a LA NACION Marco Lauria, Customer Success Analytics Leader for
Latin America de la compañía. Actualmente, esta herramienta se utiliza
en centros médicos estadounidenses como la Clínica Mayo y la Clínica de
Cleveland, entre otros.
¿Lo hago o no?
"Por el momento,
los servicios como el de 23&Me son una herramienta para personas
curiosas. Por eso, no haría una recomendación especial a terceros", dice
Prada. En tanto, Pivetta recuerda que como este tipo de datos influye
en la persona que se realiza el estudio y en sus familiares, el manejo
de la información debe darse exclusivamente dentro del sistema de salud,
ya que si es accedida por terceros, el individuo estudiado podría ser
víctima de todo tipo de discriminación.
Frente a este panorama, la
integración de datos genéticos con los vinculados al estilo de vida es
uno de los retos más importante dado que, como individuos, somos una
verdadera amalgama de efectos genéticos y ambientales. "En síntesis, no
alcanza con tener
buenos genes, también hay que encontrar el
ambiente favorable para que las enfermedades no se desarrollen. Quien
logre integrar toda esta información tendrá el secreto de la salud
humana", concluye Prada.
